The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality.
The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality.
复制标题
DOI：
10.1126/science.aaz2582
复制
发表时间：
2020-10-09
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lupiáñez DG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M Real F;Haas SA;Franchini P;Xiong P;Simakov O;Kuhl H;Schöpflin R;Heller D;Moeinzadeh MH;Heinrich V;Krannich T;Bressin A;Hartmann MF;Wudy SA;Dechmann DKN;Hurtado A;Barrionuevo FJ;Schindler M;Harabula I;Osterwalder M;Hiller M;Wittler L;Visel A;Timmermann B;Meyer A;Vingron M;Jiménez R;Mundlos S;Lupiáñez DG
在进化遗传学中，将基因组变异与表型性状联系起来仍然是一个重大挑战。在这里，我们使用系统基因组学策略来研究哺乳动物中的一个独特特征：雌性葡萄胎中雄性化卵巢的发育。结合伊比利亚鼹鼠染色体规模的基因组组装，以及转录、表观遗传和染色质相互作用的数据集，我们确定了重排改变了具有不同性腺表达模式的基因的调控格局。其中包括涉及控制雄激素合成的基因CYP17A1的串联三重复制，以及涉及支持睾丸的因子FGF9的染色体内倒位，FGF9在摩尔卵巢中异时表达。带有敲入的胎儿型细胞色素P17A1增强子或过表达FGF9的转基因小鼠表现出重现胎儿性特征的表型。我们的结果突出了综合基因组方法如何揭示非编码序列变化的表型影响。系统发育学分析发现，CYP17A1和FGF9基因座的调控发生了变化，这与胚胎卵巢的形成有关
Linking genomic variation to phenotypical traits remains a major challenge in evolutionary genetics. Here, we employ phylogenomic strategies to investigate a unique trait among mammals: the development of masculinizing ovotestes in female moles. Combining a chromosome-scale genome assembly of the Iberian mole, Talpa occidentalis, with transcriptomic, epigenetic and chromatin interaction datasets, we identify rearrangements altering the regulatory landscape of genes with distinct gonadal expression patterns. These include a tandem-triplication involving CYP17A1, a gene controlling androgen synthesis, and an intra-chromosomal inversion involving the pro-testicular factor FGF9, which is heterochronically expressed in mole ovotestes. Transgenic mice with a knocked-in mole CYP17A1 enhancer or overexpressing FGF9 showed phenotypes recapitulating mole sexual features. Our results highlight how integrative genomic approaches can reveal the phenotypic impact of non-coding sequence changes. Phylogenomic analyses identify altered regulation at the CYP17A1 and FGF9 loci, which contributes to mole ovotestis formation
登录
查看更多内容
影响因子：
14.9
作者：
Chan PP;Lowe TM
通讯作者：
Lowe TM
影响因子：
10.7
作者：
Ding, KY;Zhou, K;Shen, Y
通讯作者：
Shen, Y
影响因子：
2.7
作者：
Barrionuevo, FJ;Zurita, F;Jiménez, R
通讯作者：
Jiménez, R
影响因子：
9.3
作者：
Durand NC;Shamim MS;Machol I;Rao SS;Huntley MH;Lander ES;Aiden EL
通讯作者：
Aiden EL
DOI：
10.1093/bioinformatics/btp348
发表时间：
2009-08-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Capella-Gutiérrez S;Silla-Martínez JM;Gabaldón T
通讯作者：
Gabaldón T