Computational approaches to identify functional genetic variants in cancer genomes.
Computational approaches to identify functional genetic variants in cancer genomes.
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DOI：
10.1038/nmeth.2562
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发表时间：
2013-08
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
International Cancer Genome Consortium Mutation Pathways and Consequences Subgroup of the Bioinformatics Analyses Working Group
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gonzalez-Perez A;Mustonen V;Reva B;Ritchie GR;Creixell P;Karchin R;Vazquez M;Fink JL;Kassahn KS;Pearson JV;Bader GD;Boutros PC;Muthuswamy L;Ouellette BF;Reimand J;Linding R;Shibata T;Valencia A;Butler A;Dronov S;Flicek P;Shannon NB;Carter H;Ding L;Sander C;Stuart JM;Stein LD;Lopez-Bigas N;International Cancer Genome Consortium Mutation Pathways and Consequences Subgroup of the Bioinformatics Analyses Working Group
国际癌症基因组联盟（ICGC）旨在对50种不同癌症类型的肿瘤基因组异常进行编目。基因组测序显示每个肿瘤中有数百到数千个体细胞突变，但只有少数驱动肿瘤进展。我们介绍了ICGC内部关于如何应对识别促成肿瘤发生、肿瘤维持或对治疗反应的突变这一挑战的讨论结果，并推荐了用于注释体细胞变异以及预测其对癌症表型影响的计算技术。
The International Cancer Genome Consortium (ICGC) aims to catalog genomic abnormalities in tumors from 50 different cancer types. Genome sequencing reveals hundreds to thousands of somatic mutations in each tumor, but only a minority drive tumor progression. We present the result of discussions within the ICGC on how to address the challenge of identifying mutations that contribute to oncogenesis, tumor maintenance or response to therapy, and recommend computational techniques to annotate somatic variants and predict their impact on cancer phenotype.
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影响因子：
14.9
作者：
Gonzalez-Perez A;Lopez-Bigas N
通讯作者：
Lopez-Bigas N
DOI：
10.1126/science.1162327
发表时间：
2009-06-26
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Badis G;Berger MF;Philippakis AA;Talukder S;Gehrke AR;Jaeger SA;Chan ET;Metzler G;Vedenko A;Chen X;Kuznetsov H;Wang CF;Coburn D;Newburger DE;Morris Q;Hughes TR;Bulyk ML
通讯作者：
Bulyk ML
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1093/bioinformatics/btt017
发表时间：
2013-03-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Douville C;Carter H;Kim R;Niknafs N;Diekhans M;Stenson PD;Cooper DN;Ryan M;Karchin R
通讯作者：
Karchin R
影响因子：
7
作者：
Harrow J;Frankish A;Gonzalez JM;Tapanari E;Diekhans M;Kokocinski F;Aken BL;Barrell D;Zadissa A;Searle S;Barnes I;Bignell A;Boychenko V;Hunt T;Kay M;Mukherjee G;Rajan J;Despacio-Reyes G;Saunders G;Steward C;Harte R;Lin M;Howald C;Tanzer A;Derrien T;Chrast J;Walters N;Balasubramanian S;Pei B;Tress M;Rodriguez JM;Ezkurdia I;van Baren J;Brent M;Haussler D;Kellis M;Valencia A;Reymond A;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJ
通讯作者：
Hubbard TJ