Flype: Software for enabling personalized medicine.
Flype: Software for enabling personalized medicine.
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Flype：用于启用个性化医学的软件。
DOI：
10.1002/ajmg.c.31867
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发表时间：
2021-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Khandekar JD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Helseth DL Jr;Gulukota K;Miller N;Yang M;Werth T;Sabatini LM;Bouma M;Dunnenberger HM;Wake DT;Hulick PJ;Kaul KL;Khandekar JD
下一代DNA测序（NGS）的出现通过实现对基因组异常和多态性的广泛测试而彻底改变了临床医学。然而，随着测试的爆炸式增长，出现了一些信息学挑战，包括管理大量数据，解释结果和提供临床决策支持。我们提出Flype，一个基于网络的生物信息学平台，由一小群在社区医院工作的生物信息学家建立，通过允许我们：（a）安全地接受来自各种来源的数据，（B）向各种目的地发送订单，（c）执行NGS数据的二级分析和注释，（d）为所有基因组变体提供中央储存库，（e）协助三级分析和临床解释，（f）将签出数据以PDF和离散数据元素的形式发送到我们的EHR，（g）允许群体频率分析，以及（h）在文献知识发展时更新变体注释。我们讨论了Flype支持的多种用例，例如（a）内部NGS测试，（B）内部药物基因组学（PGX）测试，（c）使用外部实验室大幅扩大基因组测试，（d）使用两个外部合作伙伴的消费者基因组学，以及（e）各种报告工具。Flype的源代码可应作者的要求提供。
The advent of next generation DNA sequencing (NGS) has revolutionized clinical medicine by enabling wide‐spread testing for genomic anomalies and polymorphisms. With that explosion in testing, however, come several informatics challenges including managing large amounts of data, interpreting the results and providing clinical decision support. We present Flype, a web‐based bioinformatics platform built by a small group of bioinformaticians working in a community hospital setting, to address these challenges by allowing us to: (a) securely accept data from a variety of sources, (b) send orders to a variety of destinations, (c) perform secondary analysis and annotation of NGS data, (d) provide a central repository for all genomic variants, (e) assist with tertiary analysis and clinical interpretation, (f) send signed out data to our EHR as both PDF and discrete data elements, (g) allow population frequency analysis and (h) update variant annotation when literature knowledge evolves. We discuss the multiple use cases Flype supports such as (a) in‐house NGS tests, (b) in‐house pharmacogenomics (PGX) tests, (c) dramatic scale‐up of genomic testing using an external lab, (d) consumer genomics using two external partners, and (e) a variety of reporting tools. The source code for Flype is available upon request to the authors.
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影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
影响因子：
1.2
作者：
Cingolani, Pablo;Platts, Adrian;Ruden, Douglas M.
通讯作者：
Ruden, Douglas M.
影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G
影响因子：
14.9
作者：
Tate JG;Bamford S;Jubb HC;Sondka Z;Beare DM;Bindal N;Boutselakis H;Cole CG;Creatore C;Dawson E;Fish P;Harsha B;Hathaway C;Jupe SC;Kok CY;Noble K;Ponting L;Ramshaw CC;Rye CE;Speedy HE;Stefancsik R;Thompson SL;Wang S;Ward S;Campbell PJ;Forbes SA
通讯作者：
Forbes SA
影响因子：
6.7
作者：
Gaedigk, Andrea;Sangkuhl, Katrin;Miller, Neil A.
通讯作者：
Miller, Neil A.