Genomic mutation rates: what high-throughput methods can tell us.
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DOI：
10.1002/bies.200900017
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发表时间：
2009-09
期刊：
影响因子：
4
通讯作者：
Alani, Eric
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nishant, Koodali T.;Singh, Nadia D.;Alani, Eric
高通量DNA分析越来越多地被用于检测中等大小基因组中的罕见突变。这些方法产生的基因组突变率明显高于使用前基因组策略获得的基因组突变率。最近对多种生物体的研究表明，突变率受序列背景和基因组位置的强烈影响。这些观察结果表明，高通量DNA分析最终将使研究人员能够确定导致突变率变化的反式作用因子和顺式序列。这样的工作应该提供关于突变率变异性如何影响基因组组织和疾病进展的见解。
High-throughput DNA analyses are increasingly being used to detect rare mutations in moderately sized genomes. These methods have yielded genome mutation rates that are markedly higher than those obtained using pre-genomic strategies. Recent work in a variety of organisms has shown that mutation rate is strongly affected by sequence context and genome position. These observations suggest that high-throughput DNA analyses will ultimately allow researchers to identify trans-acting factors and cis sequences that underlie mutation rate variation. Such work should provide insights on how mutation rate variability can impact genome organization and disease progression.
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