Direct evidence for a hot spot of germline mutation at HPRT locus.
Direct evidence for a hot spot of germline mutation at HPRT locus.
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HPRT 基因座存在种系突变热点的直接证据。
DOI：
10.1007/978-1-4615-2584-4_141
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发表时间：
1994
影响因子：
--
通讯作者：
I. Akaoka
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Fujimori;T. Tagaya;N. Yamaoka;H. Saito;N. Kamatani;I. Akaoka
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 是一种经过充分研究的嘌呤代谢酶，可在 5-磷酸核糖基-l-焦磷酸存在的情况下将次黄嘌呤或鸟嘌呤转化为 IMP 或 GMP。这种酶的遗传缺陷会导致以神经系统症状和自残行为为特征的 Lesch-Nyhan 综合征或严重的过度生产型痛风，这两种情况都显示出 X 连锁遗传。导致这种酶缺乏的种系突变已在分子水平上进行了广泛的研究（Sculley 等人，1992）。通常，与 HPRT 缺陷相关的种系突变因家庭而异。这些数据意味着该位点的缺陷突变基因不会在人群中扩展，并且来自不同家族的患者的突变反映了不同的种系突变。尽管患有这种疾病的有限数量的家族中的突变表现出相同的分子改变，但缺乏这些突变反映独立事件的决定性证据（Davidson et al.1991、Sculley et al.1991、Marcus et al.1992、Peterson et al.1993）。
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) is a well-studied purine metabolic enzyme which converts hypoxanthine or guanine into IMP or GMP in the presence of 5-phosphoribosyl-l-pyrophosphate. A genetic deficiency of this enzyme causes either Lesch-Nyhan syndrome characterized by neurological symptoms and self-mutilation behavior or severe overproduction-type gout, both of which show X-linked inheritance. The germline mutations causing this enzyme deficiency have been studied extensively at the molecular level (Sculley et al. 1992). Typically, germline mutations associated with HPRT deficiencies differ from family to family. These data imply that the defective mutant genes at this locus do not expand in human populations and that mutations in patients from different families are a reflection of different germline mutations. Although the mutations in a limited number of families with this disease have shown the same molecular alteration, conclusive evidence that these mutations reflected independent events has been lacking (Davidson et al.1991, Sculley et al.1991, Marcus et al. 1992, Peterson et al. 1993).
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷表型变异突变的表征。
影响因子：
3.5
作者：
Sege-Peterson,K;Chambers,J;Page,T;Jones,OW;Nyhan,WL
通讯作者：
Nyhan,WL
确定 17 名受试者中导致 Lesch-Nyhan 综合征的突变。
影响因子：
4.4
作者：
Tarlé,SA;Davidson,BL;Wu,VC;Zidar,FJ;Seegmiller,JE;Kelley,WN;Palella,TD
通讯作者：
Palella,TD
鉴定出导致人次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 缺乏的 17 个独立突变。
影响因子：
9.8
作者：
Davidson,BL;Tarlé,SA;VanAntwerp,M;Gibbs,DA;Watts,RW;Kelley,WN;Palella,TD
通讯作者：
Palella,TD