Phenome-Wide Association Studies: Embracing Complexity for Discovery
Phenome-Wide Association Studies: Embracing Complexity for Discovery
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全表型关联研究：拥抱发现的复杂性
DOI：
10.1159/000381851
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
1.8
通讯作者：
M. Ritchie
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Pendergrass;A. Verma;Anna Okula;M. Hall;D. Crawford;M. Ritchie
生物系统固有的复杂性可以被用来更好地理解遗传结构对结果、特征和药理反应的影响。全基因组关联研究方法已有成熟的方法和相对直截了当的方法；然而，即使进行了越来越多的全基因组关联研究，关于遗传结构对表型结果的影响的更大图景仍有待阐明。更多地考虑生物过程的复杂性，使用来自现象组、暴露组和多样化组资源的更多数据，包括考虑多效性和遗传相互作用的相互作用，可能会为最大限度地利用可用于研究的令人难以置信的丰富信息提供额外的杠杆。在这里，我们描述了如何通过使用额外的表型数据和广泛部署全表型关联研究将更复杂的分析纳入分析，可能为影响疾病、特征和药理学反应的遗传因素提供新的见解。
The inherent complexity of biological systems can be leveraged for a greater understanding of the impact of genetic architecture on outcomes, traits, and pharmacological response. The genome-wide association study (GWAS) approach has well-developed methods and relatively straight-forward methodologies; however, the bigger picture of the impact of genetic architecture on phenotypic outcome still remains to be elucidated even with an ever-growing number of GWAS performed. Greater consideration of the complexity of biological processes, using more data from the phenome, exposome, and diverse -omic resources, including considering the interplay of pleiotropy and genetic interactions, may provide additional leverage for making the most of the incredible wealth of information available for study. Here, we describe how incorporating greater complexity into analyses through the use of additional phenotypic data and widespread deployment of phenome-wide association studies may provide new insights into genetic factors influencing diseases, traits, and pharmacological response.
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作者：
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