MLGA--a rapid and cost-efficient assay for gene copy-number analysis.
MLGA--a rapid and cost-efficient assay for gene copy-number analysis.
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DOI：
10.1093/nar/gkm651
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发表时间：
2007
影响因子：
14.9
通讯作者：
Nilsson M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Isaksson M;Stenberg J;Dahl F;Thuresson AC;Bondeson ML;Nilsson M
结构变异是遗传变异的重要原因。全基因组分析技术可以有效地识别拷贝数可变区，但需要有针对性的方法，以验证和准确地确定可变区的大小，并诊断大样本队列。我们已经开发了一种基于多重扩增的大小编码的选择性环化的基因组片段，这是强大的，更便宜，更快，比目前的多重靶向拷贝数测定的技术。
Structural variation is an important cause of genetic variation. Whole genome analysis techniques can efficiently identify copy-number variable regions but there is a need for targeted methods, to verify and accurately size variable regions, and to diagnose large sample cohorts. We have developed a technique based on multiplex amplification of size-coded selectively circularized genomic fragments, which is robust, cheaper and more rapid than current multiplex targeted copy-number assays.
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