A null mutation in human APOC3 confers a favorable plasma lipid profile and apparent cardioprotection.
A null mutation in human APOC3 confers a favorable plasma lipid profile and apparent cardioprotection.
复制标题
DOI：
10.1126/science.1161524
复制
发表时间：
2008-12-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Shuldiner AR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pollin TI;Damcott CM;Shen H;Ott SH;Shelton J;Horenstein RB;Post W;McLenithan JC;Bielak LF;Peyser PA;Mitchell BD;Miller M;O'Connell JR;Shuldiner AR
载脂蛋白C-III（apoC-III）抑制甘油三酯水解，并与冠状动脉疾病有关。通过全基因组关联研究，我们发现约5%的兰开斯特阿米什人是编码apoC-III（APOC 3）的基因中无效突变（R19 X）的杂合携带者，因此，表达的apoC-III量为非携带者的一半。突变携带者与非携带者相比，空腹和餐后血清甘油三酯水平较低，HDL-胆固醇水平较高，LDL-胆固醇水平较低。亚临床动脉粥样硬化，测量冠状动脉钙化，是不常见的携带者比非携带者，这表明终身缺乏apoC-III有心脏保护作用。
Apolipoprotein C-III (apoC-III) inhibits triglyceride hydrolysis and has been implicated in coronary artery disease. Through a genome-wide association study, we have found that about 5% of the Lancaster Amish are heterozygous carriers of a null mutation (R19X) in the gene encoding apoC-III (APOC3) and, as a result, express half the amount of apoC-III present in noncarriers. Mutation carriers compared to noncarriers had lower fasting and postprandial serum triglycerides, higher levels of HDL-cholesterol and lower levels of LDL-cholesterol. Subclinical atherosclerosis, as measured by coronary artery calcification, was less common in carriers than noncarriers, suggesting that lifelong deficiency of apoC-III has a cardioprotective effect.
登录
查看更多内容
影响因子：
15.9
作者：
GINSBERG, HN;LE, NA;BROWN, WV
通讯作者：
BROWN, WV
影响因子：
37.8
作者：
Kawakami, A;Aikawa, M;Sacks, FM
通讯作者：
Sacks, FM
影响因子：
158.5
作者：
Detrano, Robert;Guerci, Alan D.;Kronmal, Richard A.
通讯作者：
Kronmal, Richard A.
影响因子：
37.8
作者：
McClelland, RL;Chung, HJ;Kronmal, RA
通讯作者：
Kronmal, RA
影响因子：
15.9
作者：
GOLDSTEIN, JL;SCHROTT, HG;MOTULSKY, AG
通讯作者：
MOTULSKY, AG