ParseCNV integrative copy number variation association software with quality tracking.
ParseCNV integrative copy number variation association software with quality tracking.
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DOI：
10.1093/nar/gks1346
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发表时间：
2013-03-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Hakonarson H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Glessner JT;Li J;Hakonarson H
存在许多拷贝数变异（CNV）调用算法;然而，缺乏用于CNV关联研究的综合软件工具。我们描述了ParseCNV，独特的软件，需要CNV调用，并创建基于探针的统计CNV发生在病例对照设计和基于家族的研究，解决从头和遗传事件，然后总结基于CNV区域（CNVRs）。CNVR以动态方式定义，以允许复杂的CNV重叠，同时保持精确的关联区域。使用这种方法，我们避免了失败的收敛和非单调曲线拟合的弱点的程序，如CNVtools和CNVastrant，虽然Plink是易于使用的，它只提供组合CNV状态探针为基础的统计，而不是状态特定的CNVR。现有的CNV关联方法不提供任何质量跟踪信息来过滤置信关联，这是ParseCNV完全解决的关键问题。此外，CNV调用潜在的CNV协会的不确定性进行评估，以验证显着的结果，包括CNV重叠配置文件，基因组背景，支持CNV的探针数量和单探针强度。当使用ParseCNV遵循最佳质量控制参数时，90%的CNV通过聚合酶链反应验证，这是一个经常有问题的阶段，因为显着关联审查不足。ParseCNV可以在http://parsecnv.sourceforge.net上免费获得。
A number of copy number variation (CNV) calling algorithms exist; however, comprehensive software tools for CNV association studies are lacking. We describe ParseCNV, unique software that takes CNV calls and creates probe-based statistics for CNV occurrence in both case–control design and in family based studies addressing both de novo and inheritance events, which are then summarized based on CNV regions (CNVRs). CNVRs are defined in a dynamic manner to allow for a complex CNV overlap while maintaining precise association region. Using this approach, we avoid failure to converge and non-monotonic curve fitting weaknesses of programs, such as CNVtools and CNVassoc, and although Plink is easy to use, it only provides combined CNV state probe-based statistics, not state-specific CNVRs. Existing CNV association methods do not provide any quality tracking information to filter confident associations, a key issue which is fully addressed by ParseCNV. In addition, uncertainty in CNV calls underlying CNV associations is evaluated to verify significant results, including CNV overlap profiles, genomic context, number of probes supporting the CNV and single-probe intensities. When optimal quality control parameters are followed using ParseCNV, 90% of CNVs validate by polymerase chain reaction, an often problematic stage because of inadequate significant association review. ParseCNV is freely available at http://parsecnv.sourceforge.net.
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