Ehlers-Danlos Syndrome type IV with few extrathoracic findings : a newly recongnized point mutation in COL3A1 gene.
Ehlers-Danlos Syndrome type IV with few extrathoracic findings : a newly recongnized point mutation in COL3A1 gene.
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几乎没有胸腔外发现的 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征：COL3A1 基因中新识别的点突变。
DOI：
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Watanabe A et al.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Hattori N;Komine M;et al.;Watanabe A et al.
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由 III 型胶原中的 Gly400Glu、Gly595Cys 和 Glyl003Asp 取代引起的 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征：临床特征、生化筛查和分子确认
影响因子：
3.5
作者：
K. Mackay;M. Raghunath;A. Superti;B. Steinmann;R. Dalgleish
通讯作者：
R. Dalgleish
DOI：
10.1056/nejm200102013440522
发表时间：
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期刊：
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影响因子：
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作者：
Ndrea;Uperti;-F;Urga;Eter;B. H.;Yers
通讯作者：
Ndrea;Uperti;-F;Urga;Eter;B. H.;Yers
在埃勒斯-当洛斯综合征 IV 的轻度变异体中，III 型原胶原基因中的单碱基突变将甘氨酸 883 的密码子转换为天冬氨酸。
DOI：
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发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
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作者：
Tromp,G;Kuivaniemi,H;Stolle,C;Pope,FM;Prockop,DJ
通讯作者：
Prockop,DJ
在患有 IV 型埃勒斯-当洛斯综合征的大家族中，III 型胶原蛋白基因 (COL3A1) 的一个等位基因发生 27 bp 缺失
影响因子：
5.3
作者：
A. Richards;J. Lloyd;P. Narcisi;P. Ward;A. Nicholls;A. Paepe;F. Pope
通讯作者：
F. Pope
DOI：
10.1172/jci116490
发表时间：
1993-06
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
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作者：
G. Tromp;Yuli Wu;D. Prockop;S. Madhatheri;Caren Kleinert;J. Earley;J. Zhuang;Ö. Norrgård;Darling Rc;W. Abbott
通讯作者：
G. Tromp;Yuli Wu;D. Prockop;S. Madhatheri;Caren Kleinert;J. Earley;J. Zhuang;Ö. Norrgård;Darling Rc;W. Abbott