The Huntington disease locus is most likely within 325 kilobases of the chromosome 4p telomere.
The Huntington disease locus is most likely within 325 kilobases of the chromosome 4p telomere.
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亨廷顿病基因座最有可能位于染色体 4p 端粒的 325 KB 范围内。
DOI：
10.1073/pnas.86.24.10011
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发表时间：
1989
影响因子：
11.1
通讯作者：
Cantor,CR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Doggett,NA;Cheng,JF;Smith,CL;Cantor,CR
导致亨廷顿病的遗传缺陷最初通过与基因座D4S10的遗传连锁而定位于4号染色体短臂的尖端附近。几个更接近亨廷顿病的标志物已经被分离出来，但这些都似乎是接近缺陷。构建了从这些位点的最远端D4S90延伸到4号染色体端粒的物理图谱。该图谱鉴定了至少两个CpG岛作为亨廷顿病候选基因的标记物，并将亨廷顿病缺陷的最可能位置置于非常接近（在325个碱基内）端粒的位置。
The genetic defect responsible for Huntington disease was originally localized near the tip of the short arm of chromosome 4 by genetic linkage to the locus D4S10. Several markers closer to Huntington disease have since been isolated, but these all appear to be proximal to the defect. A physical map that extends from the most distal of these loci, D4S90, to the telomere of chromosome 4 was constructed. This map identifies at least two CpG islands as markers for Huntington disease candidate genes and places the most likely location of the Huntington disease defect remarkably close (within 325 kilobases) to the telomere.
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