Primary cilia as dynamic and diverse signalling hubs in development and disease.
Primary cilia as dynamic and diverse signalling hubs in development and disease.
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DOI：
10.1038/s41576-023-00587-9
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发表时间：
2023-07
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Pedersen LB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mill P;Christensen ST;Pedersen LB
初级纤毛是脊椎动物细胞表面突出的触角状感觉细胞器，在发育和成体体内平衡过程中对调节信号通路至关重要。影响纤毛的基因突变导致超过30种人类疾病和综合征的重叠谱，即纤毛病。鉴于哺乳动物纤毛库的巨大结构和功能多样性，患者基因型和相关表型之间存在越来越大的脱节，纤毛病作为一个组具有可变的严重程度和表达特征。最近的技术发展正在迅速推进我们对控制一系列细胞类型中初级纤毛的生物发生和功能的复杂机制的理解，并开始解决这种多样性。在这里，我们研究了初级纤毛的结构和功能多样性，它们在不同的细胞和发育环境中的动态调节，以及它们在疾病中的破坏。
Primary cilia, antenna-like sensory organelles protruding from the surface of most vertebrate cell types, are essential for regulating signalling pathways during development and adult homeostasis. Mutations in genes affecting cilia cause an overlapping spectrum of >30 human diseases and syndromes, the ciliopathies. Given the immense structural and functional diversity of the mammalian cilia repertoire, there is a growing disconnect between patient genotype and associated phenotypes, with variable severity and expressivity characteristic of the ciliopathies as a group. Recent technological developments are rapidly advancing our understanding of the complex mechanisms that control biogenesis and function of primary cilia across a range of cell types and are starting to tackle this diversity. Here, we examine the structural and functional diversity of primary cilia, their dynamic regulation in different cellular and developmental contexts and their disruption in disease.
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DOI：
10.1083/jcb.201805030
发表时间：
2018-12-03
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Bertiaux E;Mallet A;Fort C;Blisnick T;Bonnefoy S;Jung J;Lemos M;Marco S;Vaughan S;Trépout S;Tinevez JY;Bastin P
通讯作者：
Bastin P
影响因子：
64.8
作者：
Barr, MM;Sternberg, PW
通讯作者：
Sternberg, PW
DOI：
10.1042/bcj20200277
发表时间：
2020-09-30
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
Conduit SE;Vanhaesebroeck B
通讯作者：
Vanhaesebroeck B
影响因子：
7.7
作者：
Chiuso, Francesco;delle Donne, Rossella;Giamundo, Giuliana;Rinaldi, Laura;Borzacchiello, Domenica;Moraca, Federica;Intartaglia, Daniela;Iannucci, Rosa;Senatore, Emanuela;Lignitto, Luca;Garbi, Corrado;Conflitti, Paolo;Catalanotti, Bruno;Conte, Ivan;Feliciello, Antonio
通讯作者：
Feliciello, Antonio
影响因子：
7.2
作者：
Christensen, Soren T.;Morthorst, Stine K.;Pedersen, Lotte B.
通讯作者：
Pedersen, Lotte B.