Detection of fetomaternal genotype associations in early-onset disorders: evaluation of different methods and their application to childhood leukemia.
Detection of fetomaternal genotype associations in early-onset disorders: evaluation of different methods and their application to childhood leukemia.
复制标题
DOI：
10.1155/2010/369534
复制
发表时间：
2010
影响因子：
--
通讯作者：
Roy-Gagnon MH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Healy J;Bourgey M;Richer C;Sinnett D;Roy-Gagnon MH
已经提出了几种设计和分析方法来剖析后代的母亲遗传贡献早发性疾病。然而，缺乏父母的控制停止了直接验证的假设交配对称性（MS）需要评估母体介导的影响。在这项研究中，我们使用模拟研究现有的方法交配不对称（MA）下的控制父母失踪时的性能。我们的研究结果表明，对数线性，基于可能性的框架，使用的情况下，黑社会/病例对照混合设计提供了有效的测试母体遗传效应，即使在MA。使用这种方法，我们研究了12个细胞周期基因中的29个SNP与儿童前B急性淋巴细胞白血病（ALL）之间的母胎关联。我们确定了CDKN 2A rs36228834（P = 0.017）和CDKN 2B rs36229158（P = 0.022）基因座的母胎效应，这些基因座调节儿童ALL的风险。这些数据进一步证实了母亲的基因型对早发性疾病易感性的重要性。
Several designs and analytical approaches have been proposed to dissect offspring from maternal genetic contributions to early-onset diseases. However, lack of parental controls halts the direct verification of the assumption of mating symmetry (MS) required to assess maternally-mediated effects. In this study, we used simulations to investigate the performance of existing methods under mating asymmetry (MA) when parents of controls are missing. Our results show that the log-linear, likelihood-based framework using a case-triad/case-control hybrid design provides valid tests for maternal genetic effects even under MA. Using this approach, we examined fetomaternal associations between 29 SNPs in 12 cell-cycle genes and childhood pre-B acute lymphoblastic leukemia (ALL). We identified putative fetomaternal effects at loci CDKN2A rs36228834 (P = .017) and CDKN2B rs36229158 (P = .022) that modulate the risk of childhood ALL. These data further corroborate the importance of the mother's genotype on the susceptibility to early-onset diseases.
登录
查看更多内容
影响因子：
168.9
作者：
Greaves, MF
通讯作者：
Greaves, MF
影响因子：
20.3
作者：
Healy, Jasmine;Belanger, Helene;Sinnett, Daniel
通讯作者：
Sinnett, Daniel
影响因子：
2.9
作者：
De Cara, M. A. R.;Barton, N. H.;Kirkpatrick, M.
通讯作者：
Kirkpatrick, M.
影响因子：
9.8
作者：
Cordell, HJ;Clayton, DG
通讯作者：
Clayton, DG
影响因子：
2.7
作者：
Baccichet, A;Qualman, SK;Sinnett, D
通讯作者：
Sinnett, D