Genetic defects leading to hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura.
Genetic defects leading to hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura.
复制标题
遗传缺陷导致遗传性血栓性血小板减少性紫癜。
DOI：
10.1053/j.seminhematol.2003.10.002
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发表时间：
2004
影响因子：
3.6
通讯作者：
T. Miyata
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Kokame;T. Miyata
在血栓性血小板减少性紫癜 (TTP) 患者中，血浆中循环的血管性血友病因子 (VWF) 异常大。这是由 VWF 裂解蛋白酶 ADAMTS-13 功能缺陷引起的。尽管 TTP 通常因 ADAMTS-13 自身抗体而以获得性形式发生，但这种情况可能以常染色体隐性方式遗传。迄今为止，已经对 23 名遗传性 TTP 患者及其家人的基因组 DNA 进行了分析，并在 ADAMTS13 基因中鉴定出 33 种致病突变：19 种错义、5 种无义、5 种移码突变和 4 种剪接突变。还发现了常见的错义多态性，其中之一显着降低了 ADAMTS-13 的活性。目前尚未发现 ADAMTS13 基因不发生突变的病例，这表明 ADAMTS13 基因缺陷是遗传性 TTP 的主要原因。进一步的分析可能揭示与获得性 TTP 和其他血栓性疾病相关的遗传背景。
In patients with thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), unusually large multimers of von Willebrand factor (VWF) circulate in the plasma. This is caused by a functional deficiency of VWF-cleaving protease, ADAMTS-13. Although TTP usually occurs as an acquired form due to autoantibodies against ADAMTS-13, the condition may be inherited in an autosomal recessive fashion. Thus far, genomic DNA from 23 patients with hereditary TTP and their families has been analyzed and 33 causative mutations identified in the ADAMTS13 gene: 19 missense, five nonsense, five frameshift, and four splice mutations. Common missense polymorphisms have been also found, one of which significantly reduces ADAMTS-13 activity. No cases have been found without mutations in the ADAMTS13 gene, suggesting that genetic defects in ADAMTS13 are the dominant cause of hereditary TTP. Further analysis may reveal the genetic background associated with acquired TTP and other thrombotic diseases.
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影响因子：
4
作者：
E. Wagner;J. Lykke-Andersen
通讯作者：
E. Wagner;J. Lykke-Andersen
DOI：
10.1073/pnas.87.16.6306
发表时间：
1990-08-01
影响因子：
11.1
作者：
DENT, JA;BERKOWITZ, SD;RUGGERI, ZM
通讯作者：
RUGGERI, ZM
血小板反应蛋白-1 的冯维勒布兰德因子还原活性位于钙结合/C 末端序列，并且需要在位置 974 处有一个游离硫醇。
影响因子：
20.3
作者：
Pimanda,JohnE;Annis,DouglasS;Raftery,Mark;Mosher,DeaneF;Chesterman,ColinN;Hogg,PhilipJ
通讯作者：
Hogg,PhilipJ
血小板活化和血小板栓塞的形成：ADAMTS13 缺乏会导致血栓性血小板减少性紫癜。
DOI：
10.1161/01.atv.0000058401.34021.d4
发表时间：
2003
期刊：
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
影响因子：
--
作者：
Tsai,Han-Mou
通讯作者：
Tsai,Han-Mou
影响因子：
158.5
作者：
Tsai, HM;Lian, ECY
通讯作者：
Lian, ECY