Lack of linkage of familial Wilms' tumour to chromosomal band 11 p13
Lack of linkage of familial Wilms' tumour to chromosomal band 11 p13
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家族性肾母细胞瘤与染色体带 11 p13 缺乏连锁
作者：
V. Huff;D. Compton;L. Chao;L. Strong;C. Geiser;G. Saunders
肾母细胞瘤（WT）是一种儿科肾脏肿瘤，大约每10，000名儿童中就有1名受影响。一个或两个肾脏可能受到影响，5-10%的肿瘤是双侧的。大多数肿瘤是零星发生的;然而，大约1%的病例是家族性的，兄弟姐妹或堂兄弟姐妹最常受到影响。家族性病例更常见于双侧3，家族性和双侧肿瘤在较早的年龄被诊断1。根据这些观察，有人提出WT的发展需要两个突变4。在大多数散发性单侧WT中，两者都是体细胞性的;在家族性和双侧肿瘤中，第一种被认为是germinal。细胞遗传学和分子生物学研究已经证实了WT/无虹膜患者中的germ突变和散发性WT中染色体带11 p13处的体细胞突变。为了调查是否家族性易患野生型是由于一个germinal 11 p13突变，我们研究了一个野生型家庭与7个DNA标记，跨越11 p13区域。我们发现家族性WT易感性与任何11 p13标记物都没有遗传联系。这表明参与家族性WT易感性的基因在11 p13之外，并且与参与肿瘤发生和WT/无虹膜11 p13缺失患者的WT易感性的基因不同。
Wilms' tumour (WT), a paediatric renal neoplasm, affects approximately 1 in 10,000 children. One or both kidneys can be affected and 5–10% of tumours are bilateral1. Most tumours occur sporadically; however, around 1% of the cases are familial, with siblings or cousins most often being affected2. Familial cases are more frequently bilateral3, and familial and bilateral tumours are diagnosed at an earlier age1. On the basis of these observations, it was proposed that the development of WT requires two mutations4. In most sporadic unilateral WT, both are somatic; in familial and bilateral tumours the first is thought to be germinal. Cytogenetic and molecular studies have demonstrated germinal mutations in WT/aniridia patients and somatic mutations in sporadic WT at chromosomal band 11p13. To investigate whether familial predisposition to WT is due to a germinal 11p13 mutation, we studied a WT family with seven DNA markers that span the 11p13region. We found that familial WT predisposition was not genetically linked to any of the 11p13 markers. This suggests that the gene involved in familial WT predisposition is outside 11p13 and is distinct from the gene involved in tumorigensis and in WT predisposition in WT/aniridia 11p13-deletion patients.
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影响因子：
9.8
作者：
J. Feder;L. Yen;E. Wijsman;L. Wang;L. Wilkins;J. Schroder;N. Spurr;H. Cann;M. Blumenberg;L. L. Cavalli-Sforza-L.
通讯作者：
J. Feder;L. Yen;E. Wijsman;L. Wang;L. Wilkins;J. Schroder;N. Spurr;H. Cann;M. Blumenberg;L. L. Cavalli-Sforza-L.
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10.1159/000132428
发表时间：
1987
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Cytogenetics and cell genetics
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--
作者：
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通讯作者：
Kidd,KK
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DOI：
10.1089/dna.1987.6.205
发表时间：
1987
期刊：
DNA (Mary Ann Liebert, Inc.)
影响因子：
--
作者：
Watkins,PC;Eddy,R;Beck,AK;Vellucci,V;Leverone,B;Tanzi,RE;Gusella,JF;Shows,TB
通讯作者：
Shows,TB