Mind the dbGAP: the application of data mining to identify biological mechanisms.
Mind the dbGAP: the application of data mining to identify biological mechanisms.
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注意 dbGAP：应用数据挖掘来识别生物机制。
DOI：
10.1124/mi.11.2.6
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发表时间：
2011
影响因子：
--
通讯作者：
Huggins,GordonS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wooten,EricC;Huggins,GordonS
科学家通过研究不同的动物模型和人类孟德尔疾病，发现了哺乳动物发育和疾病的基本机制。最近建立的基因类型和表型数据库(DBGaP)向科学界提供了大量的人类遗传数据，这些数据来自大量的、特征明确的表型。在这里，我们讨论，在我们看来，DBGaP数据的可用性如何改变了识别人类疾病和特征的基因贡献者的传统科学方法。此外，通过对编码变异的目标分析和基于途径的方法的应用，DBGaP创造了新的机会来发现对哺乳动物发育和疾病特征重要的基因。
Scientists have discovered basic mechanisms of mammalian development and disease through studying diverse animal models and human Mendelian disorders. The recently constructed database of Genotypes and Phenotypes (dbGAP) has made available to the scientific community extensive human genetic data from large, well-characterized phenotypes. Here we discuss how, in our view, the availability of dbGAP data has changed the traditional scientific approach to the identification of the genetic contributors to human disease and traits. Further, dbGAP has created new opportunities to discover genes important for mammalian development and disease traits through the targeted analysis of coding variants and the application of pathway-based approaches.
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