The hydrocephalus inducing gene product, Hydin, positions axonemal central pair microtubules.
The hydrocephalus inducing gene product, Hydin, positions axonemal central pair microtubules.
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脑积水诱导基因产物Hydin，位于轴突中心对微管。
DOI：
10.1186/1741-7007-5-33
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发表时间：
2007-08-07
期刊：
影响因子：
5.4
通讯作者：
Gull, Keith
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dawe, Helen R.;Shaw, Michael K.;Farr, Helen;Gull, Keith
纤毛和鞭毛功能受损是越来越多的人类遗传疾病的基础。hy 3小鼠中hydin基因突变导致早期发病的致死性交通性脑积水。Hydin最近被鉴定为轴丝蛋白;然而，其功能尚不清楚。在这里，我们在布氏锥虫中使用RNAi来解决这个问题，并证明Hydin的丢失会导致生长缓慢和细胞运动性丧失。我们发现，两个独立的缺陷，在新形成的鞭毛中心对微管的基础上的细胞运动的损失。在RNAi诱导后的早期时间点，中心对变得错位，而在稍后的时间点，中心对丢失。虽然基体不受影响，但这两个缺陷都起源于基板，反映了TbHydin在整个中心对长度上的作用。我们的数据提供了第一个证据Hydin的锥虫轴丝内的作用，并揭示了中央对异常，从而损害室管膜纤毛运动的可能原因，在hy 3小鼠中观察到脑积水。
Impairment of cilia and flagella function underlies a growing number of human genetic diseases. Mutations in hydin in hy3 mice cause lethal communicating hydrocephalus with early onset. Hydin was recently identified as an axonemal protein; however, its function is as yet unknown. Here we use RNAi in Trypanosoma brucei to address this issue and demonstrate that loss of Hydin causes slow growth and a loss of cell motility. We show that two separate defects in newly-formed flagellar central pair microtubules underlie the loss of cell motility. At early time-points after RNAi induction, the central pair becomes mispositioned, while at later time points the central pair is lost. While the basal body is unaffected, both defects originate at the basal plate, reflecting a role for TbHydin throughout the length of the central pair. Our data provide the first evidence of Hydin's role within the trypanosome axoneme, and reveal central pair anomalies and thus impairment of ependymal ciliary motility as the likely cause of the hydrocephalus observed in the hy3 mouse.
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影响因子：
3.5
作者：
Ibañez-Tallon, I;Gorokhova, S;Heintz, N
通讯作者：
Heintz, N
影响因子：
4.6
作者：
Banizs, B;Pike, MM;Yoder, BK
通讯作者：
Yoder, BK
DOI：
10.1002/path.1700810119
发表时间：
1961-01-01
期刊：
JOURNAL OF PATHOLOGY AND BACTERIOLOGY
影响因子：
--
作者：
BERRY, RJ
通讯作者：
BERRY, RJ
影响因子：
3.3
作者：
Mitchell, BF;Pedersen, LB;Mitchell, DR
通讯作者：
Mitchell, DR
DOI：
10.1083/jcb.98.1.229
发表时间：
1984-01
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Dutcher SK;Huang B;Luck DJ
通讯作者：
Luck DJ