An infant with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency presenting with Pneumocystis pneumonia: A case report.
An infant with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency presenting with Pneumocystis pneumonia: A case report.
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DOI：
10.1002/ccr3.5093
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发表时间：
2021-11
影响因子：
0.7
通讯作者：
Oka A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Toyohara M;Kajiho Y;Toyofuku E;Takahashi C;Owada K;Kanda S;Harita Y;Ohnishi H;Wada T;Imai K;Kanegane H;Morio T;Oka A
即使没有发热或呼吸道症状，缓慢进行性紫绀的婴儿也应考虑到与原发性免疫缺陷相关的耶氏肺孢子虫肺炎。遗传咨询对于妊娠前色素失禁家族至关重要，因为在诊断X连锁无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷之前可能发生致命感染。慢性紫绀型婴儿应考虑原发性免疫缺陷（ID）中的耶氏肺孢子虫肺炎。产前遗传咨询对于预防X连锁无汗性外胚叶发育不良伴ID的致命感染至关重要。
Pneumocystis jirovecii pneumonia associated with primary immunodeficiency should be considered in infants with slowly progressing cyanosis, even without fever or respiratory symptoms. Genetic counseling is crucial for incontinentia pigmenti families in advance of pregnancy because lethal infections can occur before the diagnosis of X‐linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. Pneumocystis jirovecii pneumonia in primary immunodeficiency (ID) should be considered in slowly progressing cyanotic infants. Prenatal genetic counseling is crucial to prevent fatal infection in X‐linked anhidrotic ectodermal dysplasia with ID.
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