MDS/AML with del5q: An acquired "laminopathy"?
MDS/AML with del5q: An acquired "laminopathy"?
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DOI：
10.1016/j.stem.2022.03.008
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发表时间：
2022-04-07
期刊：
影响因子：
23.9
通讯作者：
Papapetrou, Eirini P.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Papapetrou, Eirini P.
在这一期的Cell Stem Cell中，Reilly等人提出LMNB 1的缺失，LMNB 1是编码核纤层蛋白B1的基因，通常在MDS/AML中缺失，作为中性粒细胞异常核形状（称为获得性Pelger-Huët异常）的新遗传基础，也是HSPC命运改变促进恶性肿瘤的原因。
In this issue of Cell Stem Cell, Reilly et al. propose loss of LMNB1, the gene encoding lamin B1, often deleted in MDS/AML, as a novel genetic basis for the abnormal nuclear shape of neutrophils (known as acquired Pelger-Huët anomaly) and a cause of HSPC fate alterations promoting malignancy.
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杂合层粘连蛋白B1和层粘连蛋白B2变体引起原发性小头畸形并定义了一种新型的椎板病。
DOI：
10.1038/s41436-020-00980-3
发表时间：
2021-03
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Parry DA;Martin CA;Greene P;Marsh JA;Genomics England Research Consortium;Blyth M;Cox H;Donnelly D;Greenhalgh L;Greville-Heygate S;Harrison V;Lachlan K;McKenna C;Quigley AJ;Rea G;Robertson L;Suri M;Jackson AP
通讯作者：
Jackson AP
影响因子：
64.8
作者：
Turgay Y;Eibauer M;Goldman AE;Shimi T;Khayat M;Ben-Harush K;Dubrovsky-Gaupp A;Sapra KT;Goldman RD;Medalia O
通讯作者：
Medalia O
影响因子：
30.8
作者：
Hoffmann, K;Dreger, CK;Sperling, K
通讯作者：
Sperling, K
影响因子：
23.9
作者：
Reilly, Andreea;Creamer, J. Philip;Stewart, Sintra;Stolla, Massiel C.;Wang, Yuchuan;Du, Jing;Wellington, Rachel;Busch, Stephanie;Estey, Elihu H.;Becker, Pamela S.;Fang, Min;Keel, Sioban B.;Abkowitz, Janis L.;Soma, Lorinda A.;Ma, Jian;Duan, Zhijun;Doulatov, Sergei
通讯作者：
Doulatov, Sergei
DOI：
10.1056/nejmoa1301689
发表时间：
2013-05-30
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Cancer Genome Atlas Research Network;Ley TJ;Miller C;Ding L;Raphael BJ;Mungall AJ;Robertson A;Hoadley K;Triche TJ Jr;Laird PW;Baty JD;Fulton LL;Fulton R;Heath SE;Kalicki-Veizer J;Kandoth C;Klco JM;Koboldt DC;Kanchi KL;Kulkarni S;Lamprecht TL;Larson DE;Lin L;Lu C;McLellan MD;McMichael JF;Payton J;Schmidt H;Spencer DH;Tomasson MH;Wallis JW;Wartman LD;Watson MA;Welch J;Wendl MC;Ally A;Balasundaram M;Birol I;Butterfield Y;Chiu R;Chu A;Chuah E;Chun HJ;Corbett R;Dhalla N;Guin R;He A;Hirst C;Hirst M;Holt RA;Jones S;Karsan A;Lee D;Li HI;Marra MA;Mayo M;Moore RA;Mungall K;Parker J;Pleasance E;Plettner P;Schein J;Stoll D;Swanson L;Tam A;Thiessen N;Varhol R;Wye N;Zhao Y;Gabriel S;Getz G;Sougnez C;Zou L;Leiserson MD;Vandin F;Wu HT;Applebaum F;Baylin SB;Akbani R;Broom BM;Chen K;Motter TC;Nguyen K;Weinstein JN;Zhang N;Ferguson ML;Adams C;Black A;Bowen J;Gastier-Foster J;Grossman T;Lichtenberg T;Wise L;Davidsen T;Demchok JA;Shaw KR;Sheth M;Sofia HJ;Yang L;Downing JR;Eley G
通讯作者：
Eley G