Age-related macular degeneration: genetics and biology coming together.
Age-related macular degeneration: genetics and biology coming together.
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DOI：
10.1146/annurev-genom-090413-025610
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发表时间：
2014
影响因子：
8.7
通讯作者：
Swaroop A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fritsche LG;Fariss RN;Stambolian D;Abecasis GR;Curcio CA;Swaroop A
基因和基因组研究加深了我们对复杂的神经退行性疾病的理解，这些疾病对个人和社会产生破坏性影响。其中一种疾病是老年性黄斑变性(AMD)，它是进行性和衰弱视力障碍的主要原因。自从2005年补体因子H(CFH)作为AMD的主要易感基因被开创性地发现以来，广泛的研究已经证实了另外19个遗传风险基因，预计还会有更多。除了现在常规的全基因组关联研究确定的常见变异外，有针对性的基因组测序和外显子芯片分析正在发现具有高影响的罕见变异等位基因。在这里，我们对正在进行的遗传学研究以及总共20个易感基因座上常见和罕见的风险变异进行了关键的回顾，这些易感基因座共同解释了40-60%的疾病遗传性，但为疾病风险的诊断测试提供了有限的力量。对这些易感基因的识别已经开始解开AMD病理生理学基础上的复杂生物学途径，为治疗指明了新的可测试的范例。
Genetic and genomic studies have enhanced our understanding of complex neurodegenerative diseases that exert a devastating impact on individuals and society. One such disease, age-related macular degeneration (AMD), is a major cause of progressive and debilitating visual impairment. Since the pioneering discovery in 2005 of complement factor H (CFH) as a major AMD susceptibility gene, extensive investigations have confirmed 19 additional genetic risk loci, and more are anticipated. In addition to common variants identified by now-conventional genome-wide association studies, targeted genomic sequencing and exome-chip analyses are uncovering rare variant alleles of high impact. Here, we provide a critical review of the ongoing genetic studies and of common and rare risk variants at a total of 20 susceptibility loci, which together explain 40–60% of the disease heritability but provide limited power for diagnostic testing of disease risk. Identification of these susceptibility loci has begun to untangle the complex biological pathways underlying AMD pathophysiology, pointing to new testable paradigms for treatment.
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影响因子：
3.5
作者：
Do R;Kathiresan S;Abecasis GR
通讯作者：
Abecasis GR
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
56.9
作者：
ELDRED, GE;MILLER, GV;FEENEYBURNS, L
通讯作者：
FEENEYBURNS, L
影响因子：
6
作者：
Chong, NHV;Keonin, J;Hageman, GS
通讯作者：
Hageman, GS
DOI：
10.1073/pnas.222551899
发表时间：
2002-11-12
影响因子：
11.1
作者：
Crabb, JW;Miyagi, M;Hollyfield, JG
通讯作者：
Hollyfield, JG