Identification of a homozygous one-basepair deletion in exon 14 of the LAMB3 gene in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa and prenatal diagnosis in a family at risk for recurrence.
Identification of a homozygous one-basepair deletion in exon 14 of the LAMB3 gene in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa and prenatal diagnosis in a family at risk for recurrence.
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赫利茨交界性大疱性表皮松解症患者 LAMB3 基因第 14 号外显子中纯合单碱基对缺失的鉴定以及有复发风险家庭的产前诊断。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605898
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Meneguzzi,G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vailly,J;Pulkkinen,L;Miquel,C;Christiano,AM;Gerecke,D;Burgeson,RE;Uitto,J;Ortonne,JP;Meneguzzi,G
赫利茨交界性大疱性表皮病是一种严重的表皮起泡性疾病，以常染色体隐性方式遗传。最近的研究表明，在交界性大疱性表皮细胞瘤中，这种疾病是由层粘连蛋白-5的γ2链突变引起的，层粘连蛋白-5是一种由分层鳞状上皮基底细胞合成的基底膜蛋白。在这份报告中，我们描述了一个在层粘连蛋白-5 β3链基因中发现的突变。该疾病是由1 bp的纯合缺失引起的，其导致移码和过早终止密码子。突变等位基因在家族中的分离与突变的致病作用一致。我们还报告了一个直接的基于DNA的产前排除Herlitz交界性大疱性表皮病在妊娠风险使用绒毛活检和等位基因特异性寡聚体杂交聚合酶链反应扩增的基因组DNA。
Herlitz junctional epidermolysis bullosa, a severe epidermal blistering disorder, is inherited in an autosomal recessive manner. It has recently been shown that, in kindreds with junctional epidermolysis bullosa, the disorder results from mutations in the γ2 chain of laminin-5, a basement membrane protein synthesized by the basal cells of stratifying squamous epithelia. In this report we describe a mutation identified in the β3 chain gene of laminin-5 in a faintly with Herlitz junctional epidermolysis bullosa. The disease is caused by a homozygous deletion of 1 bp that leads to a frameshift and premature termination codon. The segregation of the mutated allele in the family is consistent with the pathogenic role of the mutation. We also report a direct DNA-based prenatal exclusion of Herlitz junctional epidermolysis bullosa in a pregnancy at risk using a chorionic villus biopsy and allele-specific oligomer hybridization from polymerase chain reaction-amplified genomic DNA.
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赫利茨交界性大疱性表皮松解症患者 LAMC2 基因纯合外显子跳跃突变的鉴定。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12666027
发表时间：
1995
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Vailly,J;Pulkkinen,L;Christiano,AM;Tryggvason,K;Uitto,J;Ortonne,JP;Meneguzzi,G
通讯作者：
Meneguzzi,G
大疱性表皮松解症的产前诊断
DOI：
10.1016/s0140-6736(80)91404-x
发表时间：
1980
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
C. Rodeck;R. Eady;C. Gosden
通讯作者：
C. Gosden
新型层粘连蛋白链（层粘连蛋白 B1k 链）的完整一级结构。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Gerecke,DR;Wagman,DW;Champliaud,MF;Burgeson,RE
通讯作者：
Burgeson,RE
大疱性表皮松解症的临床病理类型及其非皮肤病并发症。
影响因子：
--
作者：
R. Pearson
通讯作者：
R. Pearson
单克隆抗体 GB3 识别的新基底膜抗原是一种大尺寸糖蛋白：通过视黄酸调节其表达。
DOI：
10.1016/0005-2736(88)90273-8
发表时间：
1988
期刊：
Biochimica et biophysica acta
影响因子：
--
作者：
P. Verrando;A;J. Ortonne
通讯作者：
J. Ortonne