Determination of complete chromosomal haplotypes by bulk DNA sequencing.
Determination of complete chromosomal haplotypes by bulk DNA sequencing.
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DOI：
10.1186/s13059-021-02330-1
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发表时间：
2021-05-06
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Zhang CZ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tourdot RW;Brunette GJ;Pinto RA;Zhang CZ
单倍型时相代表了同源染色体之间的遗传变异，是非单倍体基因组的一个基本特征。在这里，我们描述了一种计算策略，可靠地确定完整的全染色体单倍型使用批量远程测序和Hi-C测序的组合。我们证明，这种策略可以以高精度（>99%）和完整性（>98%）解析二倍体人类基因组中亲本染色体的单倍型，并以碱基对水平分辨率组装非整倍体癌症基因组中重排染色体的同线结构。我们的工作使得能够使用批量DNA测序直接询问染色体特异性改变和染色质重组。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-021-02330-1）获得。
Haplotype phase represents the collective genetic variation between homologous chromosomes and is an essential feature of non-haploid genomes. Here we describe a computational strategy to reliably determine complete whole-chromosome haplotypes using a combination of bulk long-range sequencing and Hi-C sequencing. We demonstrate that this strategy can resolve the haplotypes of parental chromosomes in diploid human genomes with high precision (>99%) and completeness (>98%) and assemble the syntenic structure of rearranged chromosomes in aneuploid cancer genomes at base pair level resolution. Our work enables direct interrogation of chromosome-specific alterations and chromatin reorganization using bulk DNA sequencing. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-021-02330-1).
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影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
影响因子：
--
作者：
Gribble, SM;Roberts, I;Nacheva, EP
通讯作者：
Nacheva, EP
DOI：
10.1073/pnas.1218696110
发表时间：
2013-04-02
影响因子：
11.1
作者：
Kaper, Fiona;Swamy, Sajani;Fan, Jian-Bing
通讯作者：
Fan, Jian-Bing
影响因子：
30.8
作者：
Daly, MJ;Rioux, JD;Lander, ES
通讯作者：
Lander, ES
影响因子：
30.8
作者：
Kong A;Masson G;Frigge ML;Gylfason A;Zusmanovich P;Thorleifsson G;Olason PI;Ingason A;Steinberg S;Rafnar T;Sulem P;Mouy M;Jonsson F;Thorsteinsdottir U;Gudbjartsson DF;Stefansson H;Stefansson K
通讯作者：
Stefansson K