Immune diseases caused by mutations in kinases and components of the ubiquitin system.
Immune diseases caused by mutations in kinases and components of the ubiquitin system.
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DOI：
10.1038/ni.2892
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发表时间：
2014-06
影响因子：
30.5
通讯作者：
Cohen P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cohen P
控制免疫系统的信号网络由无数相互连接的磷酸化和泛素化事件协调。本文综述了人类基因突变编码这些蛋白质，引起免疫疾病。对这些突变的生物学效应的分析揭示了特定信号网络的真实生理作用，并有望彻底改变这些疾病的治疗。
The signaling networks that control the immune system are coordinated by a myriad of interconnecting phosphorylation and ubiquitylation events. This review provides an overview of mutations in human genes encoding these proteins that give rise to immune diseases. Analysis of the biological effects of these mutations has revealed the true physiological roles of particular signaling networks and promises to revolutionize the treatment of these diseases.
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全基因组关联研究将CSF1，OPTN和TNFRSF11A的变体确定为Paget骨骼疾病的遗传危险因素。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1126/science.1243292
发表时间：
2013-11-15
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Angulo I;Vadas O;Garçon F;Banham-Hall E;Plagnol V;Leahy TR;Baxendale H;Coulter T;Curtis J;Wu C;Blake-Palmer K;Perisic O;Smyth D;Maes M;Fiddler C;Juss J;Cilliers D;Markelj G;Chandra A;Farmer G;Kielkowska A;Clark J;Kracker S;Debré M;Picard C;Pellier I;Jabado N;Morris JA;Barcenas-Morales G;Fischer A;Stephens L;Hawkins P;Barrett JC;Abinun M;Clatworthy M;Durandy A;Doffinger R;Chilvers ER;Cant AJ;Kumararatne D;Okkenhaug K;Williams RL;Condliffe A;Nejentsev S
通讯作者：
Nejentsev S
影响因子：
64.5
作者：
Cohen, Philip;Tcherpakov, Marianna
通讯作者：
Tcherpakov, Marianna
影响因子：
16
作者：
Damgaard, Rune Busk;Nachbur, Ueli;Gyrd-Hansen, Mads
通讯作者：
Gyrd-Hansen, Mads
影响因子：
9.8
作者：
Conley, ME;Mathias, D;Rohrer, J
通讯作者：
Rohrer, J