CTC1 Mutations in a patient with dyskeratosis congenita.
CTC1 Mutations in a patient with dyskeratosis congenita.
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DOI：
10.1002/pbc.24193
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发表时间：
2012-08
影响因子：
3.2
通讯作者：
Agarwal, Suneet
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Keller, Rachel B.;Gagne, Katelyn E.;Usmani, G. Naheed;Asdourian, George K.;Williams, David A.;Hofmann, Inga;Agarwal, Suneet
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited bone marrow failure syndrome caused by mutations in 7 genes involved in telomere biology, with approximately 50% of cases remaining genetically uncharacterized. We report a patient with classic DC carrying a compound heterozygous mutation in the CTC1 (conserved telomere maintenance component 1) gene, which has recently implicated in the pleiotropic syndrome Coats plus. This report confirms a molecular link between DC and Coats plus and expands the genotype-phenotype complexity observed in telomere-related genetic disorders.
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影响因子：
1.9
作者：
Mason PJ;Bessler M
通讯作者：
Bessler M
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影响因子：
16
作者：
Surovtseva, Yulia V.;Churikov, Dmitri;Boltz, Kara A.;Song, Xiangyu;Lamb, Jonathan C.;Warrington, Ross;Leehy, Katherine;Heacock, Michelle;Price, Carolyn M.;Shippen, Dorothy E.
通讯作者：
Shippen, Dorothy E.
DOI：
10.1056/nejmra0903373
发表时间：
2009-12-10
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Calado RT;Young NS
通讯作者：
Young NS
影响因子：
6.5
作者：
Knight, SW;Heiss, NS;Dokal, I
通讯作者：
Dokal, I
影响因子：
16
作者：
Miyake, Yasuyuki;Nakamura, Mirai;Ishikawa, Fuyuki
通讯作者：
Ishikawa, Fuyuki