Prevalence and penetrance of ZFPM2 mutations and deletions causing congenital diaphragmatic hernia.
Prevalence and penetrance of ZFPM2 mutations and deletions causing congenital diaphragmatic hernia.
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DOI：
10.1111/cge.12395
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发表时间：
2015-04
影响因子：
3.5
通讯作者：
Donahoe PK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Longoni M;Russell MK;High FA;Darvishi K;Maalouf FI;Kashani A;Tracy AA;Coletti CM;Loscertales M;Lage K;Ackerman KG;Woods SA;Ward-Melver C;Andrews D;Lee C;Pober BR;Donahoe PK
锌指蛋白FOG2家族成员2（ZFPM2）（以前称为FOG2）基因缺陷导致人类和动物模型中高度病态的先天性腹股沟疝（CDH）。在275名CDH患者外显子组的队列中，我们估计破坏性ZFPM2突变的患病率几乎为5%。对一个多代家系的遗传分析发现了一个可遗传的基因内ZFPM2缺失，估计缺失率为37.5%，这对遗传咨询具有重要意义。类似地，在第二个多重家族中观察到低突变率ZFPM2移码突变。孤立的CDH是我们的ZFPM2突变患者中观察到的主要表型。来自本文所述患者的发现表明ZFPM2点突变或缺失是CDH的复发原因。
Zinc finger protein, FOG2 family member 2 (ZFPM2) (previously named FOG2) gene defects result in the highly morbid congenital diaphragmatic hernia (CDH) in humans and animal models. In a cohort of 275 CDH patient exomes, we estimated the prevalence of damaging ZFPM2 mutations to be almost 5%. Genetic analysis of a multigenerational family identified a heritable intragenic ZFPM2 deletion with an estimated penetrance of 37.5%, which has important implications for genetic counseling. Similarly, a low penetrance ZFPM2 frameshift mutation was observed in a second multiplex family. Isolated CDH was the predominant phenotype observed in our ZFPM2 mutation patients. Findings from the patients described herein indicate that ZFPM2 point mutations or deletions are a recurring cause of CDH.
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影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
5.1
作者：
Menon, Shaji C.;Tani, Lloyd Y.;Yoder, Bradley A.
通讯作者：
Yoder, Bradley A.
DOI：
10.1002/ajmg.1320210115
发表时间：
1985-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
CZEIZEL, A;KOVACS, M
通讯作者：
KOVACS, M
影响因子：
4
作者：
Wat MJ;Veenma D;Hogue J;Holder AM;Yu Z;Wat JJ;Hanchard N;Shchelochkov OA;Fernandes CJ;Johnson A;Lally KP;Slavotinek A;Danhaive O;Schaible T;Cheung SW;Rauen KA;Tonk VS;Tibboel D;de Klein A;Scott DA
通讯作者：
Scott DA