Cohesin: an emerging master regulator at the heart of cardiac development.
Cohesin: an emerging master regulator at the heart of cardiac development.
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DOI：
10.1091/mbc.e22-12-0557
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发表时间：
2023-05-01
影响因子：
3.3
通讯作者：
V. Skibbens, Robert
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mfarej, Michael G.;Hyland, Caitlin A.;Sanchez, Annie C.;Falk, Matthias M.;Lovine, M. Kathryn;V. Skibbens, Robert
黏连蛋白是ATP酶复合物，在细胞过程如染色体分裂、DNA修复和基因表达中起核心作用。粘连蛋白病由粘连蛋白或粘连蛋白复合物调节因子的突变引起，包括一系列相关的发育障碍，这些发育障碍表现为一系列严重的出生缺陷，影响许多不同的生理系统，并经常导致胚胎死亡。对粘连蛋白病的治疗是有限的，在很大程度上是由于缺乏对粘连蛋白生物学的了解。因此，表征位于粘附素依赖性途径上游和下游的信号网络仍然具有临床意义。在这里，我们强调的改变，在cohesin和cohesin调节器，导致cohesinopathies，重点是心脏缺陷。此外，我们提出了一个新的和更统一的观点，通过该机制可能会出现基于粘连蛋白病的心脏缺陷。
Cohesins are ATPase complexes that play central roles in cellular processes such as chromosome division, DNA repair, and gene expression. Cohesinopathies arise from mutations in cohesin proteins or cohesin complex regulators and encompass a family of related developmental disorders that present with a range of severe birth defects, affect many different physiological systems, and often lead to embryonic fatality. Treatments for cohesinopathies are limited, in large part due to the lack of understanding of cohesin biology. Thus, characterizing the signaling networks that lie upstream and downstream of cohesin-dependent pathways remains clinically relevant. Here, we highlight alterations in cohesins and cohesin regulators that result in cohesinopathies, with a focus on cardiac defects. In addition, we suggest a novel and more unifying view regarding the mechanisms through which cohesinopathy-based heart defects may arise.
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粘蛋白乙酰转移酶ECO1坐标RDNA复制和转录。
影响因子：
7.7
作者：
Lu, Shuai;Lee, Kenneth K.;Harris, Bethany;Xiong, Bo;Bose, Tania;Saraf, Anita;Hattem, Gaye;Florens, Laurence;Seidel, Chris;Gerton, Jennifer L.
通讯作者：
Gerton, Jennifer L.
影响因子：
2.4
作者：
Banerji R;Skibbens RV;Iovine MK
通讯作者：
Iovine MK
DOI：
10.1093/g3journal/jkab426
发表时间：
2022-02-04
期刊：
G3 (Bethesda, Md.)
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1080/15384101.2021.2023304
发表时间：
2022-03
期刊：
Cell cycle (Georgetown, Tex.)
影响因子：
--
作者：
Sanchez AC;Thren ED;Iovine MK;Skibbens RV
通讯作者：
Skibbens RV
DOI：
10.1002/dvg.23249
发表时间：
2019-01
期刊：
Genesis (New York, N.Y. : 2000)
影响因子：
--
作者：
Merkuri F;Fish JL
通讯作者：
Fish JL