Recent advances in the genetics of systemic lupus erythematosus.
Recent advances in the genetics of systemic lupus erythematosus.
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DOI：
10.1586/eci.10.8
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发表时间：
2010-05
影响因子：
4.4
通讯作者：
Criswell LA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Flesher DL;Sun X;Behrens TW;Graham RR;Criswell LA
系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性自身免疫性疾病，以抗核自身抗体的产生和多个器官系统的炎性浸润为特征。系统性红斑狼疮是一种复杂的疾病，其中多种基因变异，加上环境和激素因素，导致疾病风险。在这篇文章中，我们根据最近的全基因组关联研究总结了我们目前对SLE遗传贡献的理解，这些研究使确认的SLE易感基因座总数达到29个。在第二部分中，我们探索这些风险基因的功能含义，特别是强调这些基因中的许多在Toll样受体和I型干扰素信号通路中所起的作用。最后，我们讨论了SLE和其他自身免疫性和炎症性疾病之间的遗传重叠，因为多个疾病共享几个风险基因，提出了共同的潜在致病机制。
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease characterized by the production of antinuclear autoantibodies and the inflammatory infiltration of many organ systems. SLE is a complex disorder in which multiple genetic variants, together with environmental and hormonal factors, contribute to disease risk. In this article, we summarize our current understanding of the genetic contribution to SLE in light of recent genome-wide association studies, which have brought the total number of confirmed SLE susceptibility loci to 29. In the second section, we explore the functional implications of these risk loci and, in particular, highlight the role that many of these genes play in the Toll-like receptor and type I interferon signaling pathways. Finally, we discuss the genetic overlap between SLE and other autoimmune and inflammatory conditions as several risk loci are shared among multiple disorders, suggesting common underlying pathogenic mechanisms.
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DOI：
10.1038/ejhg.2009.41
发表时间：
2009-10
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4.5
作者：
Barcellos LF;May SL;Ramsay PP;Quach HL;Lane JA;Nititham J;Noble JA;Taylor KE;Quach DL;Chung SA;Kelly JA;Moser KL;Behrens TW;Seldin MF;Thomson G;Harley JB;Gaffney PM;Criswell LA
通讯作者：
Criswell LA
影响因子：
30.8
作者：
Barrett, Jeffrey C.;Clayton, David G.;Concannon, Patrick;Akolkar, Beena;Cooper, Jason D.;Erlich, Henry A.;Julier, Cecile;Morahan, Grant;Nerup, Jorn;Nierras, Concepcion;Plagnol, Vincent;Pociot, Flemming;Schuilenburg, Helen;Smyth, Deborah J.;Stevens, Helen;Todd, John A.;Walker, Neil M.;Rich, Stephen S.
通讯作者：
Rich, Stephen S.
DOI：
10.1084/jem.20021553
发表时间：
2003-03-17
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Bennett L;Palucka AK;Arce E;Cantrell V;Borvak J;Banchereau J;Pascual V
通讯作者：
Pascual V
影响因子：
--
作者：
Bauer, Jason W.;Petri, Michelle;Batliwalla, Franak M.;Koeuth, Thearith;Wilson, Joseph;Slattery, Catherine;Panoskaltsis-Mortari, Angela;Gregersen, Peter K.;Behrens, Timothy W.;Baechler, Emily C.
通讯作者：
Baechler, Emily C.