Clinical Features and Cu/Zn Superoxide Dismutase Gene Mutations in Two Mainland Chinese Families With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Clinical Features and Cu/Zn Superoxide Dismutase Gene Mutations in Two Mainland Chinese Families With Amyotrophic Lateral Sclerosis
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中国大陆两个肌萎缩侧索硬化症家系的临床特征及铜锌超氧化物歧化酶基因突变
DOI：
10.3109/00207454.2010.542841
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发表时间：
2011-02
影响因子：
2.2
通讯作者：
Zhang, Baorong
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhao, Guohua;Yin, Xinzhen;Wu, Dingwen;Mao, Shanying;Yin, Houmin;Zhang, Baorong
摘要研究了两个肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床资料，并用DNA直接测序法对SOD1基因进行了突变分析。在这两个家系中发现了SOD1基因的两个突变，G20T(Cys6Phe替换)和G255C(Leu84Phe替换)，并与疾病共分离。携带Cys6Phe突变的患者表现出快速的疾病进展和严重的临床表型，而携带Leu84Phe突变的患者具有多种不同的临床表型。这是中国大陆不同ALS表型患者中SOD1基因突变的第三次报道。这支持了ALS的临床病程可能因特定的基因突变而异的假设。
ABSTRACT Clinical information of two families with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) was studied and a mutation analysis of the SOD1 gene was performed using direct DNA sequencing. Two previously reported mutations of the SOD1 gene, G20T (Cys6Phe substitution), and G255C (Leu84Phe substitution), were identified and cosegregated with the disease in the two families. Patients with a Cys6Phe mutation demonstrated rapid disease progression with severe clinical phenotypes, and the patients with a Leu84Phe mutation had a variety of different clinical phenotypes. This is the third report of SOD1 gene mutations in Mainland Chinese patients with different ALS phenotypes. This supports the hypothesis that the clinical course of ALS may vary depending on the specific genetic mutation.
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肌萎缩性侧硬化症。
DOI：
10.1016/s0140-6736(22)01272-7
发表时间：
2022-10-15
期刊：
Lancet (London, England)
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
Brian M. Owens
通讯作者：
Brian M. Owens
影响因子：
4.4
作者：
R. Orrell;S. L. Marklund;J. deBelleroche
通讯作者：
R. Orrell;S. L. Marklund;J. deBelleroche
影响因子：
11.2
作者：
Shaw, CE;Enayat, ZE;Leigh, PN
通讯作者：
Leigh, PN
影响因子：
3.5
作者：
H. Deng;J. Tainer;H. Mitsumoto;H. Mitsumoto;Akio Ohnishi;Xiaoxuan He;W. Hung;Yaliang Zhao;T. Juneja;A. Hentati;Teepu Siddique
通讯作者：
H. Deng;J. Tainer;H. Mitsumoto;H. Mitsumoto;Akio Ohnishi;Xiaoxuan He;W. Hung;Yaliang Zhao;T. Juneja;A. Hentati;Teepu Siddique