Abnormalities in collagenase expression as in vitro markers for recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Abnormalities in collagenase expression as in vitro markers for recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
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胶原酶表达异常作为隐性营养不良性大疱性表皮松解症的体外标志物。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12545885
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发表时间：
1982
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Bauer,EA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bauer,EA
为了将隐性营养不良性大疱性表皮松解症的特征性临床表型与生化异常联系起来，对 4 名患有严重疾病的典型患者进行了成纤维细胞培养。胶原酶（一种与水疱发病机制有关的酶）在体外的浓度比对照成纤维细胞培养物高 2 至 4 倍。该酶的部分纯化制剂表现出明显的热不稳定性，并且对金属辅助因子 Ca2+ 的亲和力降低，表明存在突变酶。数据表明，这 3 种生化异常（合成增加、热稳定性降低和 Ca2+ 亲和力降低）应作为隐性营养不良性大疱性表皮松解症遗传鉴别的可靠体外标记。
In order to correlate a characteristic clinical phenotype with biochemical abnormalities in recessive dystrophic epidermolysis bullosa, fibroblast cultures were established from 4 typical patients with the severe form of the disease. Collagenase, the enzyme implicated in the pathogenesis of blistering, was presentin vitroin 2- to 4-fold greater concentrations than in control fibroblast cultures. Partially purified preparations of this enzyme displayed marked thermal lability and diminished affinity for Ca2+, a metal cofactor, suggesting the existence of a mutant enzyme. The data suggest that these 3 biochemical abnormalities, increased synthesis, decreased thermal stability and diminished affinity for Ca2+, should serve as reliablein vitromarkers for genetic discrimination of recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
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