Investigation of previously implicated genetic variants in chronic tic disorders: a transmission disequilibrium test approach.
Investigation of previously implicated genetic variants in chronic tic disorders: a transmission disequilibrium test approach.
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DOI：
10.1007/s00406-017-0808-8
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发表时间：
2018-04
影响因子：
4.7
通讯作者：
Dietrich A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Abdulkadir M;Londono D;Gordon D;Fernandez TV;Brown LW;Cheon KA;Coffey BJ;Elzerman L;Fremer C;Fründt O;Garcia-Delgar B;Gilbert DL;Grice DE;Hedderly T;Heyman I;Hong HJ;Huyser C;Ibanez-Gomez L;Jakubovski E;Kim YK;Kim YS;Koh YJ;Kook S;Kuperman S;Leventhal B;Ludolph AG;Madruga-Garrido M;Maras A;Mir P;Morer A;Müller-Vahl K;Münchau A;Murphy TL;Plessen KJ;Roessner V;Shin EY;Song DH;Song J;Tübing J;van den Ban E;Visscher F;Wanderer S;Woods M;Zinner SH;King RA;Tischfield JA;Heiman GA;Hoekstra PJ;Dietrich A
抽动秽语综合症 (TS) 的遗传学研究的特点是结果分散且重复性差。我们的目的是复制候选基因和全基因组关联研究（GWAS）的结果。我们的队列包括 465 名患有慢性抽动障碍的先证者 (93% TS) 以及来自 412 个家庭的父母（一些先证者是兄弟姐妹）。我们评估了 465 个亲子三人组中的 75 个单核苷酸多态性 (SNP)； 211 个三重奏中的 117 个额外 SNP；以及 254 个三重奏中的 4 个附加 SNP。我们进行了 SNP 和基于基因的传播不平衡测试，并将名义上显着的 SNP 结果与来自大型独立病例对照队列的结果进行了比较。质量控制后，371 个三重奏中有 71 个 SNP； 179 个三重奏中的 112 个 SNP；以及 192 个三重奏中的 3 个 SNP。 17 个与 TS 相关的候选 SNP，2 个与强迫症 (OCD) 或自闭症谱系障碍 (ASD) 相关； 142 人标记了 8 个单胺神经递质相关基因（包括多巴胺和血清素）的 SNP； 10 个是 TS GWAS 中的顶级 SNP；以及来自注意力缺陷/多动障碍、强迫症或自闭症谱系障碍 (ASD) GWAS 的 13 个顶级 SNP。经过多次测试调整后，没有一个 SNP 或基因达到显着性。我们观察到候选 SNP rs3744161 (TBCD) 和 rs4565946 (TPH2) 以及五个标记 SNP 的名义显着性；这些在独立队列中均未表现出显着性。此外，我们基于基因的分析中的 SLC1A1 和两个 TS GWAS SNP 显示名义上的显着性，即 rs11603305（基因间）和 rs621942 (PICALM)。我们没有发现对先前涉及的遗传多态性的令人信服的支持。靶向重测序应充分认识候选基因的相关性。本文的在线版本 (doi:10.1007/s00406-017-0808-8) 包含补充材料，可供授权用户使用。
Genetic studies in Tourette syndrome (TS) are characterized by scattered and poorly replicated findings. We aimed to replicate findings from candidate gene and genome-wide association studies (GWAS). Our cohort included 465 probands with chronic tic disorder (93% TS) and both parents from 412 families (some probands were siblings). We assessed 75 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 465 parent–child trios; 117 additional SNPs in 211 trios; and 4 additional SNPs in 254 trios. We performed SNP and gene-based transmission disequilibrium tests and compared nominally significant SNP results with those from a large independent case–control cohort. After quality control 71 SNPs were available in 371 trios; 112 SNPs in 179 trios; and 3 SNPs in 192 trios. 17 were candidate SNPs implicated in TS and 2 were implicated in obsessive–compulsive disorder (OCD) or autism spectrum disorder (ASD); 142 were tagging SNPs from eight monoamine neurotransmitter-related genes (including dopamine and serotonin); 10 were top SNPs from TS GWAS; and 13 top SNPs from attention-deficit/hyperactivity disorder, OCD, or ASD GWAS. None of the SNPs or genes reached significance after adjustment for multiple testing. We observed nominal significance for the candidate SNPs rs3744161 (TBCD) and rs4565946 (TPH2) and for five tagging SNPs; none of these showed significance in the independent cohort. Also, SLC1A1 in our gene-based analysis and two TS GWAS SNPs showed nominal significance, rs11603305 (intergenic) and rs621942 (PICALM). We found no convincing support for previously implicated genetic polymorphisms. Targeted re-sequencing should fully appreciate the relevance of candidate genes. The online version of this article (doi:10.1007/s00406-017-0808-8) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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DOI：
10.1002/ajmg.b.31134
发表时间：
2011-01
影响因子：
2.8
作者：
Crane, Jacquelyn;Fagerness, Jesen;Osiecki, Lisa;Gunnell, Boyd;Stewart, S. Evelyn;Pauls, David L.;Scharf, Jeremiah M.
通讯作者：
Scharf, Jeremiah M.
组氨酸脱羧酶基因在中国汉族人群抽动秽语综合征中可能作用的调查：一项基于家族的研究
影响因子：
3.7
作者：
Dong H;Liu W;Liu M;Xu L;Li Q;Zhang R;Zhang X;Liu S
通讯作者：
Liu S
DOI：
10.1002/ajmg.b.31246
发表时间：
2011-12-01
影响因子：
2.8
作者：
Hinney, Anke;Scherag, Andre;Hebebrand, Johannes
通讯作者：
Hebebrand, Johannes
影响因子：
0.9
作者：
Dehning, Sandra;Mueller, Norbert;Zill, Peter
通讯作者：
Zill, Peter
中国汉族抽动秽语综合征患者HDC基因突变筛查
DOI：
10.1002/ajmg.b.32003
发表时间：
2012-01-01
影响因子：
2.8
作者：
Lei, Jing;Deng, Xiong;Deng, Hao
通讯作者：
Deng, Hao