Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome.
Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome.
复制标题
DOI：
10.1038/nbt.4109
复制
发表时间：
2018-04
影响因子：
46.9
通讯作者：
Miga KH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jain M;Olsen HE;Turner DJ;Stoddart D;Bulazel KV;Paten B;Haussler D;Willard HF;Akeson M;Miga KH
人类Y染色体着丝粒的重复区域是使用长读纳米孔测序来组装的。本文的在线版本(doi：10.1038/nbt.4109)包含补充材料，授权用户可以使用。人类基因组参考序列仍然不完整，因为在着丝粒中组装长段几乎相同的串联重复序列是一项挑战。我们实施了纳米孔测序策略，以生成跨越人类Y染色体着丝粒中数百个千碱基的高重复DNA的高质量读数。结合这些数据和短读变异体验证，我们组装并表征了人类Y染色体的着丝粒区域。本文的在线版本(doi：10.1038/nbt.4109)包含补充材料，授权用户可以使用。
Repeat regions in the human Y chromosome centromere are assembled using long-read nanopore sequencing. The online version of this article (doi:10.1038/nbt.4109) contains supplementary material, which is available to authorized users. The human genome reference sequence remains incomplete owing to the challenge of assembling long tracts of near-identical tandem repeats in centromeres. We implemented a nanopore sequencing strategy to generate high-quality reads that span hundreds of kilobases of highly repetitive DNA in a human Y chromosome centromere. Combining these data with short-read variant validation, we assembled and characterized the centromeric region of a human Y chromosome. The online version of this article (doi:10.1038/nbt.4109) contains supplementary material, which is available to authorized users.
登录
查看更多内容
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
7
作者：
Miga KH;Newton Y;Jain M;Altemose N;Willard HF;Kent WJ
通讯作者：
Kent WJ
影响因子：
14.9
作者：
Rosenbloom KR;Armstrong J;Barber GP;Casper J;Clawson H;Diekhans M;Dreszer TR;Fujita PA;Guruvadoo L;Haeussler M;Harte RA;Heitner S;Hickey G;Hinrichs AS;Hubley R;Karolchik D;Learned K;Lee BT;Li CH;Miga KH;Nguyen N;Paten B;Raney BJ;Smit AF;Speir ML;Zweig AS;Haussler D;Kuhn RM;Kent WJ
通讯作者：
Kent WJ
影响因子：
64.5
作者：
Black BE;Cleveland DW
通讯作者：
Cleveland DW
影响因子：
3
作者：
Lassmann T;Sonnhammer EL
通讯作者：
Sonnhammer EL