Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation.
Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation.
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DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2009.05.001
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发表时间：
2009-08
影响因子：
4.2
通讯作者：
La Bella, Vincenzo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chio, Adriano;Restagno, Gabriella;Brunetti, Maura;Ossola, Irene;Calvo, Andrea;Mora, Gabriele;Sabatelli, Mario;Monsurro, Maria Rosaria;Battistini, Stefania;Mandrioli, Jessica;Salvi, Fabrizio;Spataro, Rossella;Schymick, Jennifer;Traynor, Bryan J.;La Bella, Vincenzo
最近，位于染色体16p11.2上的融合肉瘤/翻译脂肪肉瘤（FUS/TLS）基因被确定为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）的疾病基因。我们分析了来自意大利七个地区的 52 个非 SOD1 和非 TARDBP FALS 指标病例队列中的 FUS/TLS。我们在意大利北部的一个家族中发现了杂合的 c.G1542C 错义突变，在西西里的一个家族中发现了杂合的 c.C1574T 错义突变。两种变体均位于编码 RNA 识别基序的外显子 15 中，并分别导致第 514 位（p.R514S）处的精氨酸被丝氨酸取代，以及第 525 位（p.P525L）处的脯氨酸被亮氨酸取代。总体而言，这两种突变占 52 例非 SOD1 和非 TDP43 指数 FALS 病例的 3.8%。每个家族的临床表型相似，携带 p.R514S 突变的家族主要以上肢起病，携带 p.P525L 突变的家族则以延髓起病，发病年龄很小，病程迅速。
Recently, fused in sarcoma/translated in liposarcoma (FUS/TLS) gene, located on chromosome 16p11.2, has been identified as a disease gene in familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). We have analyzed FUS/TLS in a cohort of 52 index cases from seven Italian regions with non-SOD1 and non-TARDBP FALS. We identified a heterozygous c.G1542C missense mutation in a family of northern Italian origin, and a heterozygous c.C1574T missense mutation in a family of Sicilian origin. Both variants are located in exon 15 encoding the RNA-recognition motif, and result in a substitution of an arginine with a serine in position 514 (p.R514S) and substitution of a proline with a leucine at position 525 (p.P525L) respectively. Overall, the two mutations accounted for 3.8% of 52 non-SOD1 and non-TDP43 index cases of FALS. The clinical phenotype was similar within each of the families, with a predominantly upper limb onset in the family carrying the p.R514S mutation and bulbar onset, with very young age and a rapid course in the family carrying the p.P525L mutation.
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影响因子：
56.9
作者：
Kwiatkowski, T. J., Jr.;Bosco, D. A.;Brown, R. H., Jr.
通讯作者：
Brown, R. H., Jr.
影响因子：
64.8
作者：
ROSEN, DR;SIDDIQUE, T;BROWN, RH
通讯作者：
BROWN, RH
DOI：
10.1126/science.1165942
发表时间：
2009-02-27
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Vance C;Rogelj B;Hortobágyi T;De Vos KJ;Nishimura AL;Sreedharan J;Hu X;Smith B;Ruddy D;Wright P;Ganesalingam J;Williams KL;Tripathi V;Al-Saraj S;Al-Chalabi A;Leigh PN;Blair IP;Nicholson G;de Belleroche J;Gallo JM;Miller CC;Shaw CE
通讯作者：
Shaw CE
DOI：
10.1080/146608200300079536
发表时间：
2000-12-01
期刊：
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND OTHER MOTOR NEURON DISORDERS
影响因子：
--
作者：
Brooks, BR;Miller, RG;Munsat, TL
通讯作者：
Munsat, TL
影响因子：
9.9
作者：
Chio, A.;Traynor, B. J.;Restagno, G.
通讯作者：
Restagno, G.