Tale of two hearts: a TNNT2 hypertrophic cardiomyopathy case report.
Tale of two hearts: a TNNT2 hypertrophic cardiomyopathy case report.
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DOI：
10.3389/fcvm.2023.1167256
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发表时间：
2023
影响因子：
3.6
通讯作者：
Geske, Jeffrey B.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pham, Justin H.;Giudicessi, John R.;Tweet, Marysia S.;Boucher, Lauren;Newman, D. Brian;Geske, Jeffrey B.
关键词：
肥厚性心肌病（HCM）是一种遗传性心肌病，主要由肌瘤蛋白的致病突变引起。在这里，我们报告了两个个体，一位母亲和她的女儿，都是心脏肌钙蛋白T （TNNT2）相同的hcm引起突变的杂合携带者。尽管具有相同的致病变异，但这两个人的疾病表现却截然不同。其中一名患者表现为心源性猝死、反复性心动过速和大量左心室肥厚，另一名患者尽管心室壁厚度正常，但表现为广泛的异常心肌延迟增强，并且相对无症状。识别单个tnnt2阳性家族中可能存在的标记不完全外显率和可变表达率具有指导HCM患者护理的潜力。
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a heritable cardiomyopathy that is predominantly caused by pathogenic mutations in sarcomeric proteins. Here we report two individuals, a mother and her daughter, both heterozygous carriers of the same HCM-causing mutation in cardiac Troponin T (TNNT2). Despite sharing an identical pathogenic variant, the two individuals had very different manifestations of the disease. While one patient presented with sudden cardiac death, recurrent tachyarrhythmia, and findings of massive left ventricular hypertrophy, the other patient manifested with extensive abnormal myocardial delayed enhancement despite normal ventricular wall thickness and has remained relatively asymptomatic. Recognition of the marked incomplete penetrance and variable expressivity possible in a single TNNT2-positive family has potential to guide HCM patient care.
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影响因子：
39.3
作者：
Elliott, Perry M.;Anastasakis, Aris;Watkins, Hugh
通讯作者：
Watkins, Hugh
DOI：
10.1161/circgenetics.108.846733
发表时间：
2009-08
期刊：
Circulation. Cardiovascular genetics
影响因子：
--
作者：
Hershberger RE;Pinto JR;Parks SB;Kushner JD;Li D;Ludwigsen S;Cowan J;Morales A;Parvatiyar MS;Potter JD
通讯作者：
Potter JD
影响因子：
30.8
作者：
Tadros R;Francis C;Xu X;Vermeer AMC;Harper AR;Huurman R;Kelu Bisabu K;Walsh R;Hoorntje ET;Te Rijdt WP;Buchan RJ;van Velzen HG;van Slegtenhorst MA;Vermeulen JM;Offerhaus JA;Bai W;de Marvao A;Lahrouchi N;Beekman L;Karper JC;Veldink JH;Kayvanpour E;Pantazis A;Baksi AJ;Whiffin N;Mazzarotto F;Sloane G;Suzuki H;Schneider-Luftman D;Elliott P;Richard P;Ader F;Villard E;Lichtner P;Meitinger T;Tanck MWT;van Tintelen JP;Thain A;McCarty D;Hegele RA;Roberts JD;Amyot J;Dubé MP;Cadrin-Tourigny J;Giraldeau G;L'Allier PL;Garceau P;Tardif JC;Boekholdt SM;Lumbers RT;Asselbergs FW;Barton PJR;Cook SA;Prasad SK;O'Regan DP;van der Velden J;Verweij KJH;Talajic M;Lettre G;Pinto YM;Meder B;Charron P;de Boer RA;Christiaans I;Michels M;Wilde AAM;Watkins H;Matthews PM;Ware JS;Bezzina CR
通讯作者：
Bezzina CR
DOI：
10.1186/1532-429x-14-17
发表时间：
2012-02-20
期刊：
Journal of cardiovascular magnetic resonance : official journal of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance
影响因子：
--
作者：
Noureldin RA;Liu S;Nacif MS;Judge DP;Halushka MK;Abraham TP;Ho C;Bluemke DA
通讯作者：
Bluemke DA
影响因子：
4.4
作者：
TOWNSEND, PJ;FARZA, H;BARTON, PJR
通讯作者：
BARTON, PJR