Copy number variants in pharmacogenetic genes.
Copy number variants in pharmacogenetic genes.
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DOI：
10.1016/j.molmed.2011.01.007
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发表时间：
2011-05
影响因子：
13.6
通讯作者：
McLeod HL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
He Y;Hoskins JM;McLeod HL
药物疗效和毒性的变化仍然是一个重要的临床问题。目前，单核苷酸多态性（SNP）只能解释这个问题的一部分，即使在药理学性状明显遗传的情况下。人类CNV项目在大约12%的人类基因组中发现了拷贝数变异（CNV），这些CNV被认为是疾病的原因。尽管CNVs在许多常见疾病的发病机制中的作用尚不明确，但CNVs通过改变药物代谢和药物反应在药物相关基因中发挥明确的作用。在这里，我们提供了一个全面的审查的临床相关性CNVs的药物疗效，毒性，疾病的患病率在世界人口，并讨论了使用CNVs作为诊断在临床干预的意义。
Variation in drug efficacy and toxicity remains an important clinical concern. Presently, single nucleotide polymorphisms (SNP) only explain a portion of this problem, even in situations where the pharmacological trait is clearly heritable. The Human CNV Project identified copy number variations (CNVs) across approximately 12% of the human genome, and these CNVs were considered causes of diseases. Although the contribution of CNVs to the pathogenesis of many common diseases is questionable, CNVs play a clear role in drug related genes by altering drug metabolizing and drug response. Here we provide a comprehensive review of the clinical relevance of CNVs to drug efficacy, toxicity, disease prevalence in world populations and discuss the implication of using CNVs as diagnosis in clinical intervention.
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影响因子：
8.4
作者：
Economopoulos, Konstantinos P.;Sergentanis, Theodoros N.
通讯作者：
Sergentanis, Theodoros N.
影响因子：
2.6
作者：
Das, Prabhavathy;Shaik, Abjal Pasha;Bammidi, Vamsee K.
通讯作者：
Bammidi, Vamsee K.
DOI：
10.1016/j.legalmed.2009.01.073
发表时间：
2009-04-01
期刊：
Legal medicine (Tokyo, Japan)
影响因子：
--
作者：
Fujihara, Junko;Yasuda, Toshihiro;Takeshita, Haruo
通讯作者：
Takeshita, Haruo
影响因子：
64.8
作者：
Gibbs, RA;Belmont, JW;Tanaka, T
通讯作者：
Tanaka, T
影响因子：
6.7
作者：
Fux, R;Mörike, K;Kivistö, KT
通讯作者：
Kivistö, KT