Genetics and epigenetics in primary Sjögren's syndrome.
Genetics and epigenetics in primary Sjögren's syndrome.
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DOI：
10.1093/rheumatology/key330
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发表时间：
2021-05-14
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Nordmark G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Imgenberg-Kreuz J;Rasmussen A;Sivils K;Nordmark G
原发性干燥综合征 (pSS) 被认为是一种多因素疾病，潜在的遗传倾向、表观遗传机制和环境因素导致疾病的发展。在过去 5 年里，第一个 pSS 全基因组关联研究已经完成。最强的关联信号位于 HLA 基因内，而非 HLA 基因 IRF5 和 STAT4 在多个种族中显示出一致的关联，但效应较小。大多数遗传风险变异是在基因间区域发现的，并且它们的功能影响在大多数情况下尚未阐明。 DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等表观遗传机制通过对基因表达的调节作用在pSS的发病机制中发挥作用，并可能构成基因组和表型表现之间的动态联系。本文回顾了迄今为止发表的遗传学研究以及我们目前对 pSS 表观遗传机制的理解。
Primary Sjögren’s syndrome (pSS) is considered to be a multifactorial disease, where underlying genetic predisposition, epigenetic mechanisms and environmental factors contribute to disease development. In the last 5 years, the first genome-wide association studies in pSS have been completed. The strongest signal of association lies within the HLA genes, whereas the non-HLA genes IRF5 and STAT4 show consistent associations in multiple ethnicities but with a smaller effect size. The majority of the genetic risk variants are found at intergenic regions and their functional impact has in most cases not been elucidated. Epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modifications and non-coding RNAs play a role in the pathogenesis of pSS by their modulating effects on gene expression and may constitute a dynamic link between the genome and phenotypic manifestations. This article reviews the hitherto published genetic studies and our current understanding of epigenetic mechanisms in pSS.
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影响因子：
4.4
作者：
Bibikova, Marina;Barnes, Bret;Shen, Richard
通讯作者：
Shen, Richard
DOI：
10.1038/nrm4043
发表时间：
2015-09
期刊：
Nature reviews. Molecular cell biology
影响因子：
--
作者：
Du J;Johnson LM;Jacobsen SE;Patel DJ
通讯作者：
Patel DJ
影响因子：
27.4
作者：
Charras, Amandine;Konsta, Orsia D.;Renaudineau, Yves
通讯作者：
Renaudineau, Yves
影响因子：
27.4
作者：
Brkic Z;Maria NI;van Helden-Meeuwsen CG;van de Merwe JP;van Daele PL;Dalm VA;Wildenberg ME;Beumer W;Drexhage HA;Versnel MA
通讯作者：
Versnel MA
影响因子：
5
作者：
Gomez, LM;Anaya, JM;Martín, J
通讯作者：
Martín, J