Association of the catechol-o-methyltransferase gene polymorphisms with Korean autism spectrum disorders.
Association of the catechol-o-methyltransferase gene polymorphisms with Korean autism spectrum disorders.
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DOI：
10.3346/jkms.2013.28.9.1403
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发表时间：
2013-09
影响因子：
4.5
通讯作者：
Kim SA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yoo HJ;Cho IH;Park M;Yang SY;Kim SA
本研究评估了151个韩国自闭症谱系障碍（ASD）家族三人组中儿茶酚-O-甲基转移酶基因（COMT）的5个单核苷酸多态性（SNP）与ASD之间的家族遗传关联（显性模型Z = 2.598，P = 0.009，PFDR = 0.045）。我们发现在ASD三人组中rs6269 SNP的等位基因传递或关联具有统计学意义。此外，在单倍型分析中，具有rs6269的单倍型证明了与ASD相关的显著证据（加性模型rs6269-rs 4818-rs 4680-rs769224单倍型P = 0.004，PFDR = 0.040）。因此，COMT基因的变异体与韩国人ASD的发生之间可能存在关联。
This study evaluated the family-based genetic association between autism spectrum disorders (ASDs) and 5 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the catechol-o-methyltransferase gene (COMT), which was found among 151 Korean ASDs family trios (dominant model Z = 2.598, P = 0.009, PFDR = 0.045). We found a statistically significant allele transmission or association in terms of the rs6269 SNP in the ASDs trios. Moreover, in the haplotype analysis, the haplotypes with rs6269 demonstrated significant evidence of an association with ASDs (additive model rs6269-rs4818-rs4680-rs769224 haplotype P = 0.004, PFDR = 0.040). Thus, an association may exist between the variants of the COMT gene and the occurrence of ASDs in Koreans.
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影响因子：
3.9
作者：
Gadow, Kenneth D.;Roohi, Jasmin;DeVincent, Carla J.;Kirsch, Sarah;Hatchwell, Eli
通讯作者：
Hatchwell, Eli
DOI：
10.1007/7854_2010_97
发表时间：
2011-01-01
期刊：
BIOLOGICAL BASIS OF SEX DIFFERENCES IN PSYCHOPHARMACOLOGY
影响因子：
--
作者：
Tunbridge, Elizabeth M.;Harrison, Paul J.
通讯作者：
Harrison, Paul J.
影响因子：
2.5
作者：
Yang, So Young;Cho, Soo-Churl;Kim, Soon Ae
通讯作者：
Kim, Soon Ae
DOI：
10.1002/ajmg.1365
发表时间：
2001-05-08
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
Yirmiya, N;Pilowsky, T;Ebstein, RP
通讯作者：
Ebstein, RP
影响因子：
2.6
作者：
Zhang J;Ji Y;Moon I;Pelleymounter LL;Ezequel Salavaggione O;Wu Y;Jenkins GD;Batzler AJ;Schaid DJ;Weinshilboum RM
通讯作者：
Weinshilboum RM