Quantification of random mutations in the mitochondrial genome.
Quantification of random mutations in the mitochondrial genome.
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DOI：
10.1016/j.ymeth.2008.10.008
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发表时间：
2008-12
期刊：
影响因子：
4.8
通讯作者：
Loeb, Lawrence A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vermulst, Marc;Bielas, Jason H.;Loeb, Lawrence A.
线粒体DNA （mtDNA）突变有助于许多与年龄相关的疾病的病理，包括帕金森病、肌肉萎缩和癌症的转移潜力。线粒体DNA突变对多种人类疾病的影响使得了解驱动线粒体突变的机制变得越来越重要。为了对mtDNA突变的病因学和自然史提供新的见解，我们开发了一种可以在各种组织和实验环境中检测线粒体突变的检测方法。这种方法被称为随机突变捕获法，依靠单分子扩增来检测数百万野生型碱基中的罕见突变，并可用于分析哺乳动物的线粒体突变到单个碱基对水平。
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations contribute to the pathology of a number of age-related disorders, including Parkinson disease, muscle-wasting, and the metastatic potential of cancers. The impact of mitochondrial DNA mutations on a wide variety of human diseases has made it increasingly important to understand the mechanisms that drive mitochondrial mutagenesis. In order to provide new insight into the etiology and natural history of mtDNA mutations, we have developed an assay that can detect mitochondrial mutations in a variety of tissues and experimental settings. This methodology, termed the Random Mutation Capture assay, relies on single-molecule amplification to detect rare mutations among millions of wild-type bases, and can be used to analyze mitochondrial mutagenesis to a single base pair level in mammals.
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DOI：
10.1073/pnas.1232231100
发表时间：
2003-05-27
影响因子：
11.1
作者：
Hendricks, CA;Almeida, KH;Engelward, BP
通讯作者：
Engelward, BP
影响因子：
30.8
作者：
Vermulst, Marc;Bielas, Jason H.;Loeb, Lawrence A.
通讯作者：
Loeb, Lawrence A.
影响因子：
56.9
作者：
Ishikawa, Kaori;Takenaga, Keizo;Hayashi, Jun-Ichi
通讯作者：
Hayashi, Jun-Ichi
影响因子：
4.8
作者：
Fernández-Vizarra, E;López-Pérez, MJ;Enriquez, JA
通讯作者：
Enriquez, JA
DOI：
10.1073/pnas.0712345105
发表时间：
2008-03-18
影响因子：
11.1
作者：
Jones, Sian;Chen, Wei-dong;Markowitz, Sanford D.
通讯作者：
Markowitz, Sanford D.