Genome-wide association study of copy number variation identified gremlin1 as a candidate gene for lean body mass.
Genome-wide association study of copy number variation identified gremlin1 as a candidate gene for lean body mass.
复制标题
拷贝数变异的全基因组关联研究将 gremlin1 确定为瘦体重的候选基因
DOI：
10.1038/jhg.2011.125
复制
发表时间：
2012-01
影响因子：
3.5
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
瘦体重是一种可遗传的性状，可预测一系列健康问题，如骨质疏松性骨折和肌肉减少症。我们的目标是通过拷贝数变异（CNVs）的全基因组关联研究（GWAS）来识别与LBM相关的序列变异。我们对1627名中国人群的全基因组CNVs进行了基因分型，使用AffyssSNP6。0基因分型平台，该平台由9个40 000拷贝数的探针组成。然后，我们进行了GWAS的CNVs与瘦体重在七个网站：左，右臂，左，右腿，总的肢体，躯干和全身。我们鉴定了在全基因组显著性水平与LBM变异相关的CNV（CNV2073，在右臂Bonferroni校正的P值0.002）。CNV2073定位于染色体15q13。3，这已牵连作为一个候选区域的LBM由我们以前的连锁研究。最接近的基因gremlin1在骨骼肌形成和修复的调节中起着关键作用。我们的研究结果表明，gremlin1基因是一个潜在的重要基因LBM的变化。我们的研究结果也显示了CNV作为遗传标记在关联研究中的效用和有效性。
Lean body mass (LBM) is a heritable trait predicting a series of health problems, such as osteoporotic fracture and sarcopenia. We aim to identify sequence variants associated with LBM by a genome-wide association study (GWAS) of copy number variants (CNVs). We genotyped genome-wide CNVs of 1627 individuals of the Chinese population with Affymetrix SNP6. 0 genotyping platform, which comprised of 9 40 000 copy number probes. We then performed a GWAS of CNVs with lean mass at seven sites: left and right arms, left and right legs, total of limb, trunk and whole body. We identified a CNV that is associated with LBM variation at the genome-wide significance level (CNV2073, Bonferroni corrected P-value 0.002 at right arm). CNV2073 locates at chromosome 15q13. 3, which has been implicated as a candidate region for LBM by our previous linkage studies. The nearest gene, gremlin1, has a key role in the regulation of skeletal muscle formation and repair. Our results suggest that the gremlin1 gene is a potentially important gene for LBM variation. Our findings also show the utility and efficacy of CNV as genetic markers in association studies.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.7
作者：
Payette, H;Hanusaik, N;Gray-Donald, K
通讯作者：
Gray-Donald, K
DOI：
10.1038/oby.2005.42
发表时间：
2005-02-01
期刊：
OBESITY RESEARCH
影响因子：
--
作者：
Hsu, FC;Lenchik, L;Carr, JJ
通讯作者：
Carr, JJ
影响因子：
6.2
作者：
Wang, Xiang-Li;Deng, Fei-Yan;Deng, Hong-Wen
通讯作者：
Deng, Hong-Wen
影响因子：
3.3
作者：
Severance, Emily G.;Dickerson, Faith B.;Yolken, Robert H.
通讯作者：
Yolken, Robert H.
影响因子：
4.5
作者：
Degenhardt JD;de Candia P;Chabot A;Schwartz S;Henderson L;Ling B;Hunter M;Jiang Z;Palermo RE;Katze M;Eichler EE;Ventura M;Rogers J;Marx P;Gilad Y;Bustamante CD
通讯作者：
Bustamante CD