Molecular genetic testing and the future of clinical genomics.
Molecular genetic testing and the future of clinical genomics.
复制标题
DOI：
10.1038/nrg3493
复制
发表时间：
2013-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
基因组技术正在达到能够以高精度和低成本检测患者基因变异的地步，这为从根本上改变医学提供了希望。尽管如此，尽管科学家和政策顾问正在努力解决如何解释以及如何处理全基因组数据的猛烈攻击和模棱两可的问题，但成熟和经过充分验证的分子技术仍然发挥着重要作用，特别是在世界上获得下一代测序能力较为有限的地区。在这里，我们回顾了目前在临床环境中可用的方法的范围，以及临床分子诊断中的新兴方法。同时，我们概述了为确保基因医学的未来而必须解决的实施挑战。
Genomic technologies are reaching the point of being able to detect genetic variation in patients at high accuracy and reduced cost, offering the promise of fundamentally altering medicine. Still, although scientists and policy advisers grapple with how to interpret and how to handle the onslaught and ambiguity of genome-wide data, established and well-validated molecular technologies continue to have an important role, especially in regions of the world that have more limited access to next-generation sequencing capabilities. Here we review the range of methods currently available in a clinical setting as well as emerging approaches in clinical molecular diagnostics. In parallel, we outline implementation challenges that will be necessary to address to ensure the future of genetic medicine.
登录
查看更多内容
影响因子：
14.9
作者：
Blake JA;Bult CJ;Kadin JA;Richardson JE;Eppig JT;Mouse Genome Database Group
通讯作者：
Mouse Genome Database Group
影响因子：
14.9
作者：
Cartegni, L;Wang, JH;Krainer, AR
通讯作者：
Krainer, AR
影响因子：
3.9
作者：
Amberger, Joanna;Bocchini, Carol;Hamosh, Ada
通讯作者：
Hamosh, Ada
影响因子：
45.3
作者：
Bradbury, Angela R.;Patrick-Miller, Linda;Daugherty, Christopher K.
通讯作者：
Daugherty, Christopher K.
影响因子：
2.2
作者：
Allain, Dawn C.;Friedman, Sue;Senter, Leigha
通讯作者：
Senter, Leigha