Deletion of three residues from the C-terminus of MCFD2 affects binding to ERGIC-53 and causes combined factor V and factor VIII deficiency
Deletion of three residues from the C-terminus of MCFD2 affects binding to ERGIC-53 and causes combined factor V and factor VIII deficiency
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删除 MCFD2 C 末端的三个残基会影响与 ERGIC-53 的结合，并导致因子 V 和因子 VIII 联合缺乏
DOI：
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发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
and Marguerite Neerman-Arbez
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Beat Nyfeler;Yukiko Kamiya;Francoise Boehlen;Kazuo Yamamoto;Koichi Kato;Philippe de Moerloose;Hans-Peter Hauri;and Marguerite Neerman-Arbez
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影响因子：
3.9
作者：
Jayandharan, G.;Spreafico, M.;Peyvandi, F.
通讯作者：
Peyvandi, F.
通过纯合性作图将因子 V 和 VIII 组合缺陷与染色体 18q 联系起来。
DOI：
10.1172/jci119201
发表时间：
1997
期刊：
The Journal of clinical investigation.
影响因子：
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作者：
Nichols,WC;Seligsohn,U;Zivelin,A;Terry,VH;Arnold,ND;Siemieniak,DR;Kaufman,RJ;Ginsburg,D
通讯作者：
Ginsburg,D
[两兄弟患有先天性 V 因子缺乏症（副血友病）并患有真正的血友病]。
DOI：
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发表时间：
1954
期刊：
Bibliotheca paediatrica
影响因子：
--
作者：
J. Oeri;M. Matter;H. Isenschmid;F. Hauser;F. Koller
通讯作者：
F. Koller
影响因子：
20.3
作者：
Zhang, B;McGee, B;Ginsburg, D
通讯作者：
Ginsburg, D
混合因子 V 和 VIII 缺乏的印度家族中 MCFD2 基因突变和 LMAN1 基因新突变
影响因子：
12.8
作者：
D. Mohanty;K. Ghosh;S. Shetty;M. Spreafico;I. Garagiola;F. Peyvandi
通讯作者：
F. Peyvandi