STmut: a framework for visualizing somatic alterations in spatial transcriptomics data of cancer.
STmut: a framework for visualizing somatic alterations in spatial transcriptomics data of cancer.
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DOI：
10.1186/s13059-023-03121-6
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发表时间：
2023-11-30
期刊：
影响因子：
12.3
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中科院分区：
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作者：
空间转录组学技术，如Visium平台，测量组织不同区域的基因表达。在这里，我们描述了新的软件，STmut，可视化体细胞点突变，等位基因失衡，并在Visium数据拷贝数改变。STmut在新鲜冷冻Visium数据、福尔马林固定石蜡包埋（FFPE） Visium数据以及具有和不具有匹配DNA测序数据的肿瘤上进行测试。拷贝数是在所有条件下推断出来的，但FFPE平台的化学性质不允许分析单核苷酸变异。综上所述，我们提出了将遗传维度添加到空间转录组数据的解决方案，并描述了不同数据类型的局限性。在线版本包含补充材料，下载地址：10.1186/s13059-023-03121-6。
Spatial transcriptomic technologies, such as the Visium platform, measure gene expression in different regions of tissues. Here, we describe new software, STmut, to visualize somatic point mutations, allelic imbalance, and copy number alterations in Visium data. STmut is tested on fresh-frozen Visium data, formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) Visium data, and tumors with and without matching DNA sequencing data. Copy number is inferred on all conditions, but the chemistry of the FFPE platform does not permit analyses of single nucleotide variants. Taken together, we propose solutions to add the genetic dimension to spatial transcriptomic data and describe the limitations of different datatypes. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-03121-6.
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