Molecular dissection of the 5q deletion in myelodysplastic syndrome.
Molecular dissection of the 5q deletion in myelodysplastic syndrome.
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DOI：
10.1053/j.seminoncol.2011.04.010
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发表时间：
2011-10
影响因子：
4
通讯作者：
Ebert BL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ebert BL
5q-综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种亚型，具有明确的临床表型，与5q染色体杂合缺失相关。虽然没有发现基因会经历复发性的纯合子失活，但功能研究已经揭示了单个基因通过单倍体基因表达不足导致MDS的临床表型。5q上RPS14基因的杂合缺失导致红系谱系中p53的激活和5q-综合征特有的大细胞性贫血。5q-综合征的巨核细胞和血小板表型归因于miR145和miR146a的杂合缺失。小鼠模型表明APC、EGR1、DIAPH1和NPM1的杂合缺失与del(5q) MDS的病理生理有关。这些发现表明5q染色体缺失MDS患者的表型是由于多个基因的单倍不足。
The 5q- syndrome is a subtype of myelodysplastic syndrome (MDS) with a defined clinical phenotype associated with heterozygous deletions of Chromosome 5q. While no genes have been identified that undergo recurrent homozygous inactivation, functional studies have revealed individual genes that contribute to the clinical phenotype of MDS through haploinsufficient gene expression. Heterozygous loss of the RPS14 gene on 5q leads to activation of p53 in the erythroid lineage and the macrocytic anemia characteristic of the 5q- syndrome. The megakaryocytic and platelet phenotype of the 5q- syndrome has been attributed to heterozygous deletion of miR145 and miR146a. Murine models have implicated heterozygous loss of APC, EGR1, DIAPH1, and NPM1 in the pathophysiology of del(5q) MDS. These findings indicate that the phenotype of MDS patients with deletions of Chromosome 5q is due to haploinsufficiency of multiple genes.
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影响因子：
9.8
作者：
Gazda, Hanna T.;Grabowska, Agnieszka;Sieff, Colin A.
通讯作者：
Sieff, Colin A.
DOI：
10.1080/10245330410001723824
发表时间：
2004-08-01
期刊：
Hematology (Amsterdam, Netherlands)
影响因子：
--
作者：
Giagounidis, A A N;Germing, U;Aul, C
通讯作者：
Aul, C
影响因子：
64.8
作者：
Ebert, Benjamin L.;Pretz, Jennifer;Bosco, Jocelyn;Chang, Cindy Y.;Tamayo, Pablo;Galili, Naomi;Raza, Azra;Root, David E.;Attar, Eyal;Ellis, Steven R.;Golub, Todd R.
通讯作者：
Golub, Todd R.
影响因子：
4.4
作者：
BOULTWOOD, J;FIDLER, C;WAINSCOAT, JS
通讯作者：
WAINSCOAT, JS
影响因子：
3.9
作者：
Cmejla, Radek;Cmejlova, Jana;Pospisilova, Dagmar
通讯作者：
Pospisilova, Dagmar