Analysis of exon/intron structure and 400 kb of genomic sequence surrounding the 5'-promoter and 3'-terminal ends of the human glypican 3 (GPC3) gene.
Analysis of exon/intron structure and 400 kb of genomic sequence surrounding the 5'-promoter and 3'-terminal ends of the human glypican 3 (GPC3) gene.
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分析人磷脂酰肌醇蛋白聚糖 3 (GPC3) 基因 5 启动子和 3 末端周围的外显子/内含子结构和 400 kb 基因组序列。
DOI：
10.1006/geno.1997.4916
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Pilia,G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Huber,R;Crisponi,L;Mazzarella,R;Chen,CN;Su,Y;Shizuya,H;Chen,EY;Cao,A;Pilia,G
GPC3 是 Simpson-Golabi-Behmel 巨人症/过度生长综合征 (SGBS) 中修饰的基因，显示跨越超过 500 kb 的基因组序列，转录本从翻译起始位点 5' 197 bp 处开始。通过侧翼 BAC 克隆的序列分析，包含 GPC3 作为唯一已知基因的 Xq26.1 区域已扩展至 >900 kb。在该基因座的 5' 和 3' 端观察到两个 GC 等容线（40.6 和 42.6% GC），具有大量重复序列，其中包括四个 L1 元件的不寻常簇，长度超过 2.8 kb，一致性 >92%。占完整 2.4-kbGPC3cDNA 的八个外显子已与邻近的内含子区域一起进行了测序。 PCR 检测已被开发用于放大每个外显子和外显子/内含子连接序列，以帮助区分患有过度生长综合征的个体中的 SGBS 实例，并促进基因损伤的突变分析。
GPC3,the gene modified in the Simpson–Golabi–Behmel gigantism/overgrowth syndrome (SGBS), is shown to span more than 500 kb of genomic sequence, with the transcript beginning 197 bp 5′ of the translational start site. The Xq26.1 region containingGPC3as the only known gene has been extended to >900 kb by sequence analysis of flanking BAC clones. Two GC isochores (40.6 and 42.6% GC) are observed at the 5′ and 3′ ends of the locus, with a large repertoire of repetitive sequences that includes an unusual cluster of four L1 elements >92% identical over 2.8 kb. Eight exons, accounting for the full 2.4-kbGPC3cDNA, have been sequenced along with neighboring intronic regions. PCR assays have been developed to amplify each exon and exon/intron junction sequence, to help discriminate instances of SGBS among individuals with overgrowth syndromes and to facilitate mutational analysis of lesions in the gene.
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