The genetics of diabetic nephropathy.
The genetics of diabetic nephropathy.
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DOI：
10.3390/genes4040596
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发表时间：
2013-11-05
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Martin F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brennan E;McEvoy C;Sadlier D;Godson C;Martin F
高达40%的1型和2型糖尿病患者会发展为糖尿病肾病（DN），导致慢性肾脏疾病和潜在的器官衰竭。有证据表明，遗传易感性DN，但尽管密集的研究努力，致病基因仍然难以捉摸。最近，全基因组关联研究发现了几种与DN相关的新型遗传变异。识别这些变异可能有助于早期识别高危患者。在这里，我们回顾了目前对DN的关键分子机制和遗传结构的理解，并讨论了采用综合方法整合来自多个来源（遗传学，转录组学，表观遗传学，蛋白质组学）的数据集的优点，以充分阐明导致糖尿病这一严重并发症的遗传因素。
Up to 40% of patients with type 1 and type 2 diabetes will develop diabetic nephropathy (DN), resulting in chronic kidney disease and potential organ failure. There is evidence for a heritable genetic susceptibility to DN, but despite intensive research efforts the causative genes remain elusive. Recently, genome-wide association studies have discovered several novel genetic variants associated with DN. The identification of such variants may potentially allow for early identification of at risk patients. Here we review the current understanding of the key molecular mechanisms and genetic architecture of DN, and discuss the merits of employing an integrative approach to incorporate datasets from multiple sources (genetics, transcriptomics, epigenetic, proteomic) in order to fully elucidate the genetic elements contributing to this serious complication of diabetes.
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