Improved human disease candidate gene prioritization using mouse phenotype.
Improved human disease candidate gene prioritization using mouse phenotype.
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DOI：
10.1186/1471-2105-8-392
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发表时间：
2007-10-16
影响因子：
3
通讯作者：
Jegga AG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen J;Xu H;Aronow BJ;Jegga AG
大多数常见疾病是多因素的，并受到基因和机制复杂的多基因相互作用以及环境因素的影响。像连锁分析和基因表达谱分析这样的高通量全基因组研究，往往对分类和特征描述最有用，但没有提供足够的信息来识别特定的疾病致病基因或对其进行优先级排序。
基于早期的一个假设，即大多数影响或导致疾病的基因在几种功能关系中的任何一种中都具有共同的成员身份，我们首次展示了小鼠表型数据在人类疾病基因优先级排序中的效用。我们研究了不同数据整合方法的效果，并且基于验证性研究，我们表明我们的方法ToppGene优于现有的两种候选基因优先级排序方法SUSPECTS和ENDEAVOUR。
纳入人类基因的小鼠直系同源基因的表型信息极大地改进了人类疾病候选基因分析和优先级排序。
The majority of common diseases are multi-factorial and modified by genetically and mechanistically complex polygenic interactions and environmental factors. High-throughput genome-wide studies like linkage analysis and gene expression profiling, tend to be most useful for classification and characterization but do not provide sufficient information to identify or prioritize specific disease causal genes. Extending on an earlier hypothesis that the majority of genes that impact or cause disease share membership in any of several functional relationships we, for the first time, show the utility of mouse phenotype data in human disease gene prioritization. We study the effect of different data integration methods, and based on the validation studies, we show that our approach, ToppGene , outperforms two of the existing candidate gene prioritization methods, SUSPECTS and ENDEAVOUR. The incorporation of phenotype information for mouse orthologs of human genes greatly improves the human disease candidate gene analysis and prioritization.
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