A novel CPT1C variant causes pure hereditary spastic paraplegia with benign clinical course
A novel CPT1C variant causes pure hereditary spastic paraplegia with benign clinical course
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一种新的 CPT1C 变异导致纯遗传性痉挛性截瘫，临床病程良性
DOI：
10.1002/acn3.717
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发表时间：
2019-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Zhang J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hong D;Cong L;Zhong S;Liu L;Xu Y;Zhang J
遗传性痉挛性截瘫73（SPG73）目前仅在一个家族中发现，该家族具有肉毒碱棕榈酰转移酶1C（CPT 1C）基因的神经元亚型变异。我们描述了一个新的家庭，其中受影响的个人表现出纯遗传
Hereditary spastic paraplegia 73 (SPG73) was currently identified in only one family with variant in the neuronal isoform of carnitine palmitoyl‐transferase 1C (CPT1C) gene. We described a new family, in which affected individuals exhibited pure hereditar
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影响因子：
4.8
作者：
Gratacòs-Batlle E;Olivella M;Sánchez-Fernández N;Yefimenko N;Miguez-Cabello F;Fadó R;Casals N;Gasull X;Ambrosio S;Soto D
通讯作者：
Soto D
影响因子：
2.4
作者：
I. Choi;H. Cho;Ki Whan Kim
通讯作者：
I. Choi;H. Cho;Ki Whan Kim
DOI：
10.1038/nrn2946
发表时间：
2011-01
期刊：
Nature reviews. Neuroscience
影响因子：
--
作者：
Blackstone C;O'Kane CJ;Reid E
通讯作者：
Reid E
DOI：
10.1093/brain/aww111
发表时间：
2016-07
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
Kara E;Tucci A;Manzoni C;Lynch DS;Elpidorou M;Bettencourt C;Chelban V;Manole A;Hamed SA;Haridy NA;Federoff M;Preza E;Hughes D;Pittman A;Jaunmuktane Z;Brandner S;Xiromerisiou G;Wiethoff S;Schottlaender L;Proukakis C;Morris H;Warner T;Bhatia KP;Korlipara LV;Singleton AB;Hardy J;Wood NW;Lewis PA;Houlden H
通讯作者：
Houlden H
影响因子：
11
作者：
BICKERSTAFF, ER
通讯作者：
BICKERSTAFF, ER