LINE-1 elements in structural variation and disease.
LINE-1 elements in structural variation and disease.
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DOI：
10.1146/annurev-genom-082509-141802
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发表时间：
2011
影响因子：
8.7
通讯作者：
Moran JV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Beck CR;Garcia-Perez JL;Badge RM;Moran JV
人类基因组参考序列的完成为人类转座因子的研究和发现开创了一个新时代。现在不可否认的是，历史上被视为垃圾DNA的转座因子在塑造我们基因组的结构和功能方面发挥了重要作用。特别是，长散布元件-1（LINE-1或L1）和短散布元件（西内斯）继续影响我们的基因组，它们的运动可能导致零星的疾病病例。在这里，我们简要回顾了人类基因组中存在的转座因子的类型及其移动机制。接下来，我们将重点介绍DNA测序和基因组技术的进步是如何在个体基因组中发现新型逆转录转座子的。最后，我们讨论了L1介导的逆转录转座事件如何影响人类基因组。
The completion of the human genome reference sequence ushered in a new era for the study and discovery of human transposable elements. It now is undeniable that transposable elements, historically dismissed as junk DNA, have had an instrumental role in sculpting the structure and function of our genomes. In particular, long interspersed element-1 (LINE-1 or L1) and short interspersed elements (SINEs) continue to affect our genome, and their movement can lead to sporadic cases of disease. Here, we briefly review the types of transposable elements present in the human genome and their mechanisms of mobility. We next highlight how advances in DNA sequencing and genomic technologies have enabled the discovery of novel retrotransposons in individual genomes. Finally, we discuss how L1-mediated retrotransposition events impact human genomes.
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影响因子：
14.5
作者：
Belancio VP;Roy-Engel AM;Deininger PL
通讯作者：
Deininger PL
影响因子：
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作者：
Belancio VP;Roy-Engel AM;Pochampally RR;Deininger P
通讯作者：
Deininger P
影响因子：
64.5
作者：
Beck CR;Collier P;Macfarlane C;Malig M;Kidd JM;Eichler EE;Badge RM;Moran JV
通讯作者：
Moran JV
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作者：
Boissinot, SP;Furano, AV
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Furano, AV
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作者：
Alisch, RS;Garcia-Perez, JL;Moran, JV
通讯作者：
Moran, JV