Not all exons are protein coding: Addressing a common misconception.
Not all exons are protein coding: Addressing a common misconception.
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并非所有外显子都是蛋白质编码：解决一个常见的误解。
DOI：
10.1016/j.xgen.2023.100296
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Aspden JL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Aspden JL
外显子是转录成RNA并在内含子被剪接掉后保留的DNA区域。然而，术语“外显子”经常被误用为“蛋白质编码”的同义词，包括在一些文献和教科书定义中。相比之下，只有一小部分外显子序列是蛋白质编码的（在人类中<30%）。外显子和内含子也存在于非翻译区（UTR）和非编码RNA中。术语外显子的误用是有问题的，例如，“全外显子组测序”技术靶向<25%的人类外显子组，主要是蛋白质编码区域。在这里，我们认为，在遗传学和基因组学的功能区分的外显子的原始定义的重要性。此外，我们建议使用更清晰的语言来指代编码外显子区域和非编码外显子区域。我们建议使用编码外显子组测序（CES）来更恰当地描述主要针对蛋白质编码区而不是所有转录区的测序方法。
Exons are regions of DNA that are transcribed to RNA and retained after introns are spliced out. However, the term "exon" is often misused as synonymous to "protein coding," including in some literature and textbook definitions. In contrast, only a fraction of exonic sequences are protein coding (<30% in humans). Both exons and introns are also present in untranslated regions (UTRs) and non-coding RNAs. Misuse of the term exon is problematic, for example, "whole-exome sequencing" technology targets <25% of the human exome, primarily regions that are protein coding. Here, we argue for the importance of the original definition of an exon for making functional distinctions in genetics and genomics. Further, we recommend the use of clearer language referring to coding exonic regions and non-coding exonic regions. We propose the use of coding exome sequencing, or CES, to more appropriately describe sequencing approaches that target primarily protein-coding regions rather than all transcribed regions.
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