A role for KCC3 in maintaining cell volume of peripheral nerve fibers.
A role for KCC3 in maintaining cell volume of peripheral nerve fibers.
复制标题
KCC3在维持周围神经纤维的细胞体积中的作用。
DOI：
10.1016/j.neuint.2018.01.009
复制
发表时间：
2019-03
影响因子：
4.2
通讯作者：
Delpire E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Flores B;Schornak CC;Delpire E
氯化钾协同转运蛋白KCC 3是一种在外周和中枢神经系统中表达的电中性协同转运蛋白。KCC 3负责K+和Cl−在神经元中的流出，以帮助维持细胞体积和细胞内氯化物水平。在加拿大魁北克的Charlevoix/Lac-Saint-Jean地区的一群个体中，KCC 3的功能丧失（LOF）导致遗传性运动感觉神经病伴胼胝体萎缩（HMSN/ACC）。已经建立了各种小鼠模型来了解KCC 3 LOF的生理和有害影响。虽然小鼠模型中的KCC 3 LOF已经重现了HMSN/ACC的周围神经病变表型，但我们对疾病病理生理学的发展仍然知之甚少。有趣的是，我们创建的最新KCC 3小鼠模型重现了源自KCC 3功能获得性（GOF）的周围神经病样表型。尽管过去二十年的研究试图了解KCC 3在疾病中的作用，但我们仍然不了解这种协同转运蛋白的功能障碍如何导致周围神经病变的病理生理学。本文就KCC 3在神经元中的功能及其在人类健康和疾病中的作用作一综述。
The potassium chloride cotransporter, KCC3, is an electroneutral cotransporter expressed in the peripheral and central nervous system. KCC3 is responsible for the efflux of K+ and Cl− in neurons to help maintain cell volume and intracellular chloride levels. A loss-of-function (LOF) of KCC3 causes Hereditary Motor Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum (HMSN/ACC) in a population of individuals in the Charlevoix/Lac-Saint-Jean region of Quebec, Canada. A variety of mouse models have been created to understand the physiological and deleterious effects of a KCC3 LOF. Though this KCC3 LOF in mouse models has recapitulated the peripheral neuropathy phenotype of HMSN/ACC, we still know little about the development of the disease pathophysiology. Interestingly, the most recent KCC3 mouse model that we created recapitulated a peripheral neuropathy-like phenotype originating from a KCC3 gain-of-function (GOF). Despite the past two decades of research in attempting to understand the role of KCC3 in disease, we still do not understand how dysfunction of this cotransporter can lead to the pathophysiology of peripheral neuropathy. This review focuses on the function of KCC3 in neurons and its role in human and health and disease.
登录
查看更多内容
影响因子：
7.3
作者：
Kahle KT;Flores B;Bharucha-Goebel D;Zhang J;Donkervoort S;Hegde M;Hussain G;Duran D;Liang B;Sun D;Bönnemann CG;Delpire E
通讯作者：
Delpire E
影响因子：
3.7
作者：
Hannemann A;Flatman PW
通讯作者：
Flatman PW
影响因子：
4.8
作者：
Grimm, P. Richard;Taneja, Tarvinder K.;Welling, Paul A.
通讯作者：
Welling, Paul A.
影响因子：
4.8
作者：
Gillen, CM;Brill, S;Forbush, B
通讯作者：
Forbush, B
影响因子：
56.9
作者：
CELIO, MR
通讯作者：
CELIO, MR