The characterisation of three types of genes that overlie copy number variable regions.
The characterisation of three types of genes that overlie copy number variable regions.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0014814
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发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Bateman A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Woodwark C;Bateman A
由于拷贝数可变区(CNV)断裂点作图的准确性提高，现在可以合理地确定一个基因(I)完全落在CNV内；(Ii)与CNV重叠或(Iii)实际上包含CNV。我们将这些基因分别归类为I、II和III型CNV基因。在这里，我们表明，尽管I型基因的拷贝数随着CNV的不同而不同，但这些I型基因中的大多数具有与基因野生型拷贝数相同的表达水平。因此，这些基因必须处于动态平衡剂量补偿控制之下。通过研究基因表达调控的可能机制，我们发现I型基因明显缺乏受miRNAs调控的基因，而单等位基因表达的基因并没有明显富含。另一方面，III型基因有大量受miRNAs调控的基因，并富含单等位基因表达的基因。许多疾病和基因组疾病与CNV相关，因此更好地了解基因与正常CNV相关的不同方式将有助于将重点放在全基因组关联研究的候选基因上。
Due to the increased accuracy of Copy Number Variable region (CNV) break point mapping, it is now possible to say with a reasonable degree of confidence whether a gene (i) falls entirely within a CNV; (ii) overlaps the CNV or (iii) actually contains the CNV. We classify these as type I, II and III CNV genes respectively. Here we show that although type I genes vary in copy number along with the CNV, most of these type I genes have the same expression levels as wild type copy numbers of the gene. These genes must, therefore, be under homeostatic dosage compensation control. Looking into possible mechanisms for the regulation of gene expression we found that type I genes have a significant paucity of genes regulated by miRNAs and are not significantly enriched for monoallelically expressed genes. Type III genes, on the other hand, have a significant excess of genes regulated by miRNAs and are enriched for genes that are monoallelically expressed. Many diseases and genomic disorders are associated with CNVs so a better understanding of the different ways genes are associated with normal CNVs will help focus on candidate genes in genome wide association studies.
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